Ген ZEB2

Мутации в гене ZEB2 приводят к редкому наследственному заболеванию – синдрому Моуат-Вильсона. Этот синдром был описан сравнительно недавно, раньше до эры генетической биологии таких людей считали просто умственно отставшими.

 Сейчас же у ребенка при рождении и даже в утробе матери могут рассмотреть все характерные признаки данного синдрома: увеличенное расстояние между внутренним участком глазниц, закругленный кончик носа, широкая переносица. У таких людей страдает мозг, они подвержены приступам эпилепсии, кроме всех этих нарушений у ребенка как правило присутствуют проблемы со стороны сердца, кроме того у этих детей сходящееся косоглазие, постоянно приоткрытый рот, развернутая назад ушная раковина и выступающий вперед подбородок.

Часто синдром Моуат-Вильсона – это несиндромальная форма болезни Гиршпрунга. Выявить нарушения можно при рождении ребенка, если в течение первых 48 часов у него не отходит меконий, метеоризм, вздутие живота и рвота и запоры. Но те дети, у которых присутствует данный диагноз, только у половины из них могут наблюдаться признаки болезни Гиршпрунга.

Такие мутации происходят де ново, они приводят к образованию достаточно крупных делеций. Такое заболевание передается по доминантному признаку.

В основном проводятся генетические исследования для тех, у кого в роду, у кровных родственников имеется данное заболевание. Или для выявления дефекта в своих генах перед планированием беременности.

Кровь берется из вены, в утреннее время, желательно натощак. Особой подготовки не требуется.

После забора крови, биоматериал отправляют в лабораторию, в которой путем прямого автоматического секвенирования проводят исследования в данной хромосоме, которая содержит ген ZEB2.

После проведения исследований выдается результат. Он может быть – положительным или отрицательным. 

Если результат отрицательный – это означает, что мутаций в гене не обнаружено и для беспокойства нет никакого повода.

Если результат исследований положительный, это означает, что мутации в гене присутствуют, но все, же необходимо в любом случае прийти на консультацию к генетику, который точно и ясно объяснит всю ситуации и укажет возможный риск рождения больного ребенка.