Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности

Привычное невынашивание беременности тесно связано с генетическими нарушениями. Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:

• Нарушение тромбообразования.
• Нарушение тромболизиса.
• Нарушении синтеза половых гормонов.

При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной  тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.


Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.

Полиморфизм гена  MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.

Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.


Ген F 13  отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.

При полиморфизме гена АСЕ, отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности – эклампсии.

Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.


Исследование показано при:

•     Неоднократных прерываниях беременности на ранних сроках.
•     Внутриутробной гибели плода.
•     Неудачных ЭКО.
•     Наличии в анамнезе пациента или его родственников тромботических проявлений.
•     Тяжелых гестозах.
•     Задержке развития плода.
•     Назначении пероральных контрацептивов женщинам, имеющим склонность к тромбозам.

Генетическое исследование позволяет установить целостность генов или их нарушения. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.