Гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2.

В настоящее время экспериментальными научными исследованиями было установлено, что некоторые онкологические заболевания имеют наследственную предрасположенность. Одно из таких заболеваний – это медуллярный рак щитовидной железы, при котором мутантный ген передается из поколения в поколение, а в некоторых случаях мутации могут возникать впервые. Гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2 регулируют пролиферативную активность клеток, поэтому при наличии мутации, которая их затрагивает, некоторые клетки щитовидной железы (тиреоциты) выходят из-под контроля и начинают активно размножаться. Это создает фон, на котором в последующем развивается медуллярный рак щитовидной железы. В данном случае прослеживается семейная предрасположенность к онкологическим процессам, которые приводят к ранней смертности людей, которые являются носителями мутантного гена. В связи с этим проведение своевременной молекулярно-генетической диагностики позволит предупредить развитие этого заболевания. 

Данное молекулярно-генетическое исследование рационально проводить среди тех лиц, которые имеют отягощенную семейную наследственность. Это позволит предвидеть дальнейшее неблагоприятное развитие событий. 

Какой-либо подготовки перед исследованием не требуется. Забор крови, в которой и определяют гены-носители данной мутации, производят утром натощак. Это позволит получить наиболее достоверные результаты. 

Выявление патологических генов, которые ответственны за развитие медуллярного рака щитовидной железы, позволяет отнести человека в разную группу онкологического риска. В данном случае человека относят в группу повышенного риска развития медуллярного рака щитовидной железы, который имеет раннюю смертность в связи с быстрым метастазированием. Если человек является носителем мутантного гена, то рак развивается с частотой от 70 до 90%. Поэтому учитывая все вышеизложенное, показано превентивное хирургическое удаление щитовидной железы пока клетки не вышли из-под контроля и не начали активно размножаться. В последующим за такими пациентами должно проводиться динамическое исследование, которое поможет выявить возможный рецидив заболевания на ранней стадии.