Анализ на мутации в генах KCNH2 и KCNE2

Мутации в генах KCNH2 и KCNE2 приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Это фактор риска внезапной смерти. Об удлинении интервала QT свидетельствует его длительность более 0,4 с. Определить эту длительность помогает обычная электрокардиограмма.

Удлинение интервала QT происходит в тех случаях, когда частота сердечных сокращений учащается, так как эти два параметра находятся в прямо пропорциональной зависимости.

Вовремя не диагностированный данный синдром приводит к ранней смертности детей. При отсутствии лечения в течение первого года примерно 25% детей умирают, а 50% - умирают в течение первых 10 лет. В настоящее время выделено 4 локуса генов, которые определяют вероятность развития врожденной формы интервала QT. В некоторых случаях это синдром может сочетаться с пролапсом митрального клапана. Последний рассматривается как проявление синдрома дисплазии соединительной ткани.


Основными показаниями для проведения данного молекулярно-генетического исследования являются ранние случаи клинического проявления синдрома удлинения интервала QT. Это и желудочковые аритмии, и внезапные обмороки и внезапная смерть. Заподозрить проблему можно с помощью электрокардиографии, на которой измеряют длительность этого интервала.


Специального подготовительного этапа данное молекулярно-генетическое исследование не требует. Для него необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием надо исключить употребление алкоголя и различных фармакологических препаратов.


В случае, если определяются мутации, характерные для синдрома удлинения интервала QT, то таких пациентов необходимо выделять в группу повышенного риска. Это связано с тем, что в этой группе часто регистрируются следующие состояния:

• синдром внезапной остановки сердца с летальным исходом;
• обморочные состояния (потеря сознания);
• желудочковые аритмии.
  

В настоящее время признаны и эффективными средствами профилактики этих осложнений является сочетанное применение бета-адреноблокаторов и препаратов магния. Это позволяет нормализовать работу сердца (это касается и генерации импульсов, и их проведения, и сократительной способности миокарда).