Гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH

Если выявленные врожденные мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH – это один из первых признаков выявления синдрома Линча. Он характеризуется тем, что в раннем возрасте у людей с этими мутациями развиваются новообразования такие как колоректальный неполипозный рак или рак яичников. Мутации в этих генах передаются по наследству в доминантном признаке. Часто бывает так, что при этих мутациях диагностируют рак не только толстой кишки, но и рак отдельных отделов кишечника и эндометрия. Все это связано в большинстве случаев с тем, что эти гены отвечают за положительную работу ЖКТ. 

Стоит отметить важность таких исследований. Как правило, первые две стадии этого вида рака протекают совершенно бессимптомно, что не дает шансов для быстрого и нормального лечения его в дальнейшем. Поэтому если в семье есть такое заболевание у кого-то из родни, необходимо для профилактики сдавать кровь на наличие мутаций в этих генах MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH.

Для того чтоб проводились генетические исследования необходимо прежде всего направление, которое выдает генетик. После того как направление получено необходимо сдать кровь на исследование. Перед тем как сдавать кровь никакой подготовки не требуется.

Как проводится исследование?

Исследование проводится методом полимеразной реакции, когда делается идентичная копия с участка ДНК цепочки. После того как копия готова проводят полное исследование, путем секвенирования экзонов в генах на наличие мутаций. Благодаря этим методам можно легко увидеть, где и как в цепочке расположен каждый нуклеотид.

Генетические исследования в генах MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH проводятся, если диагностирован рак прямой кишки. Если в семейном анамнезе есть родственники, которые болели или болеют этим заболеванием. Кроме того необходимо проходить такое исследование в профилактических целях.

После того как результаты анализов получены для полной и точной информации необходимо обратиться к генетику, который не только объяснит, но еще и ответит на все интересующие вопросы. После чего в случае необходимости направит на консультацию к проктологу.

Необходимо помнить, что нельзя самому ставить диагноз или назначать лечение, если для этого нет необходимого образования и практики работы. Самолечение чревато печальными, а иногда и летальным исходом.