Анализ на выявление мутаций в генах SH3TC2 и FIG4

Болезнь Шарко-Мари имеет наследственную природу и проявляется развитием мышечной атрофии, которая склонна к прогрессированию. Заболевание имеет восходящий характер поражения, то есть сначала поражаются ноги (стопы, голень, бедра), а затем уже руки. В основе заболевания лежит нарушением работы периферической нервной системы, что лишает мышцы чувствительной иннервации, приводя к постепенным дегенеративно-дистрофическим процессам.

Сложность диагностики этого заболевания связана с тем, что заболевание может проявляться при наличии различных мутаций, которые затрагивают самые разнообразные локусы. В настоящее время выявлено около 40 таких локусов. Данное исследование предлагает оценивать наиболее частые мутации, которые затрагивают гены SH3TC2 и FIG4. Проведение данного исследования позволит полностью понять характер происходящих патологических изменений.


Необходимость направления пациента на исследование, которое выявляет наличие мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 возникает в тех случаях, когда ближайшие его родственники имеют клинические проявления, которые похожи на болезнь Шарко-Мари или имеют уже подтвержденное данное заболевание.


Специальной подготовки данное исследование не требует. Биологическим материалом является кровь, которую необходимо набирать утром натощак. Ее фиксируют при помощи консерванта ЭДТА, после чего возможно оценить наличие характерных мутаций в том или ином локусе.


В случае выявления носительства генов SH3TC2 и FIG4 пациента относят в группу повышенного риска развития наследственной моторно-сенсорной нейропатии при отсутствии у него клинических проявлений. А в случае, когда есть уже типичная картина заболевания, то данное исследование позволяет выставить окончательный диагноз. Именно он и определяет характер дальнейших действий врача. Лечение и профилактические мероприятия должны быть направлены на улучшение метаболических процессов в нервной ткани, что позволит предупредить прогрессирование патологических изменений. В связи с этим качество жизни пациента длительное время будет оставаться удовлетворительным, то есть он не потеряет способности к передвижению.