Полиморфизмы генов системы гемостаза.

Генетические исследований - Полиморфизмы генов системы гемостаза:

Система гемостаза поддерживает в организме кровь в жидком состоянии, участвует в остановке кровотечений, а также растворяет тромбы. Генетически обусловленные дефекты этой системы приводят к ряду тромботических осложнений - тромбозы артериальных и венозных кровеносных сосудов.

Полиморфизмы генов могут продолжительное время себя не проявлять. Но при ряде факторов становятся причиной опасных для жизни и здоровья человека болезней: ИБС, ишемические заболевания мозга, тромбоэмболия легочной артерии и др.

Особенностью генетических исследований на полиморфизм генов является то, что их сдают только один раз в жизни. Специальной подготовки для исследования не требуется.


Высокое прогностическое значение имеют следующие полиморфизмы:

•     Мутация MTHFR
•     Лейденская мутация V фактора
  
•     Мутация G20210A (гена протромбина)

Ген MTHFR участвует в процессах метаболизма фолиевой кислоты. Полиморфизм обозначается еще как C677T. У пациентов с данным полиморфизмом снижена активность ферментов в три раза от средних показателей и высокое содержание гомоцистеина, который оказывает токсическое действие на сосуды. В сочетании с другими полиморфизмами системы гемостаза, увеличивается риск тромбозов и невынашивания беременности.


Наличие данного полиморфизма обусловливает ряд осложнений при беременности, тромбозы и тромбоэмболии. Прием гормональных контрацептивов пациенток с данной мутацией увеличивает риск тромбообразования в 30 раз и более. Это объясняет целесообразность назначения генетического анализа на полиморфизм генов перед назначением пероральных контрацептивов, а также перед гинекологическими хирургическими вмешательствами.


Протромбин – один из важных показателей системы свертывания. У пациентов с данным полиморфизмом обнаруживается повышенное содержание в крови протромбина. Уровень его может быть в два раза выше нормы. Чаще всего эта мутация сочетается с Лейденской. Эта ассоциация считается одной из самых опасных и является  причиной многих осложнений, связанных с тромбофилией.
 

Генетические исследования помогают выяснять этиологические причины нарушения системы гемостаза и предотвращать патологические состояния и их осложнения у носителей полиморфных