Анализ на гипергомоцистеинемию

Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты (фолатный цикл))( MTHFR(2), MTR, MTRR)(4)(Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C677T 1p36.3 ; Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Glu

Определение мутации генов, контролирующих ферменты фолатного цикла (MTHFR (2), MTR, MTRR), представляет собой генетический метод исследования гипергомоцистеинемии. Анализ назначается для выявления риска патологического тромбообразования и развития атеросклероза. В результате изучения геномов обнаруживают мутационные изменения, устанавливают повышенную активность свертывающей способности крови вследствие нарушения активности ферментативных систем. Основываясь на результатах обследования, проводят профилактические мероприятия, предупреждающие развитие патологии.


Концентрация гомоцистеина в крови может повышаться как вследствие генетических мутаций, так и приобретенных факторов риска. Недостаток фолиевой кислоты и витаминов группы В (В12, В6, В1) в результате низкого содержания в пище или нарушения всасывания в пищеварительном тракте приводит к развитию патологии. Изменение генов ферментов, участвующих в фолатном и метиониновом цикле, играет ведущую роль в появлении гипергомоцистеинемии. В результате высокого содержания вещество повреждает эндотелий сосудов, что способствует отложению солей кальция и холестерина, появлению патологического тромбообразования.

Наиболее распространена мутация гена MTHFR(2), расположенного в двух участках ДНК. Он отвечает за кодировку аминокислотной последовательности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который участвует в метаболических процессах фолиевой кислоты. Гены MTR и MTRR контролируют ферменты метионин-синтаза и метионин-синтаза-редуктаза, играющие ключевую роль в превращении гомоцистеина в метионин в процессе метионинового обмена.

Проведение анализа назначают в следующих случаях:

• повторные венозные тромбозы в анамнезе;
• выявление причины повышенного содержания гомоцистеина в крови (генетическая, приобретенная);
• изучение риска развития атеросклероза и прогноза заболевания;
• определение вероятных осложнений при диагностике ишемической болезни сердца;
• выявление риска развития инфаркта миокарда на доклиническом этапе;
• изучение неблагоприятного влияния препаратов химиотерапии на сердечно-сосудистую систему.

Вероятность появления гипергомоцистеинемии выше у никотинзависимых людей, а также злоупотребляющих кофе и алкоголем.


Лабораторное обследование проводят путем ПЦР с использованием рестрикционной методики. Она заключается в обработке генетического материала ферментативными препаратами, содержащими рестриктазы. Эти вещества способны разрывать фосфатные связи в определенных аллелях ДНК, что позволяет определять изменения в результате мутаций. Полученные данные сравнивают с рестрикционными картами нормальной очередности нуклеотидов.

Для анализа делают забор крови из локтевых вен утром натощак или после 10 часового воздержания от пищи. Перед обследованием необходимо избегать стрессовых нагрузок, также следует отказаться от курения и употребления алкоголя. Генетическое исследование не требует отмены лекарственных препаратов. Иногда берут соскоб щечного эпителия без дополнительной подготовки.

Выявление мутации генов MTHFR (2), MTR, MTRR, регулирующих фолатный цикл, указывает на риск появления инфаркта миокарда, атеросклероза, тромбоза и позволяет назначить профилактические меры.