Гипохондроплазия ДНК-диагностика

Пренатальная ДНК-диагностика. Гипохондроплазия

Если в семье есть случаи заболевания гипохондроплазией, перед тем как планировать беременность необходимо провести генетические исследования на наличие или отсутствие мутаций в гене FGFR3. Считается, что именно мутации в этом гене могут привести к развитию наследственного заболевания гипохондроплазии.

Эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Но в большинстве случаях эти мутации бывают совершенно спонтанными. Ребенок рождается карликом, но с учетом того что его лицо и голова имеют нормальное строение, а тазобедренные суставы не изменены. Пациенты с этим редким заболеванием имеют широкие стопы и кисти. Все эти клинические симптомы проявляются с 3 летнего возраста.

Мутации происходят в гене рецептора роста. Этот ген картирован в 4 хромосоме и имеет 19 экзонов. В основном мутации, которые приводят к развитию данного заболевания, находятся в 13 экзоне.


При наличии беременности многие родители хотят обезопасить себя и своего будущего ребенка от наследственного заболевания, поэтому проводится пренатальная диагностика будущего малыша.  Такая ДНК-диагностика  проводится различными способами, все зависит от срока беременности и от необходимости проведения исследований. Заболевание гипохондроплазия может возникнуть спонтанно, и родители могут передать мутировавшие гены ребенку вследствие чего он будет носителем данного заболевания.

Такой метод ДНК – диагностики позволяет родителям сделать выбор рожать ребенка или нет. Если же родители сделают выбор в пользу дальнейшего вынашивания и рождения ребенка они будут подготовлены к рождению больного ребенка и приготовят все необходимое, чтоб ребенок рос в комфортных условиях.


Пренатальная диагностика проводится путем взятия на анализ ворсинки хориона или же амниотической жидкости. После чего проводится генетическое исследование методом прямого секвенирования. Если есть мутации, в гене FGFR3 дается, полное описание всех видов мутаций, и в каких именно экзонах они есть в наличии.


На пренатальную диагностику будущих родителей направляет генетик.

Если обнаружены мутации – результат положительный. В таком случае, описывается мутация и в каком экзоне она находится. Это необходимо для того чтоб генетик смог более точно и правильно охарактеризовать заболевание. Если в некоторых экзонах наблюдаются мутации – это может означать что ребенок не будет больным, а просто станет носителем мутации в гене.

Отрицательный результат говорит о том, что в ДНК будущего ребенка отсутствует какая-либо мутация в гене FGFR3.