Глаукома ювенильная ДНК

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации

Глаукома открытоугольная ювенильная – это наследственное заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах MYOK и CYP1B1. Глаукома может развиваться достаточно быстро, поэтому ее необходимо быстро диагностировать.

Ювенильная открытоугольная глаукома начинается с внутриглазного давления, затем начинает развиваться и прогрессировать нейропатия, которая приводит к атрофии головки глазного нерва. Все эти симптомы приводят к дефектам зрения.

Первичная открытоугольная глаукома в основном бывает, если есть мутации в гене MYOK или в эго экзонах. Различают около 20 разновидностей мутаций, которые приводят к развитию глаукомы.

Ген CYP1B1 активно участвует в развитии сигнальных молекул, которые отвечают за правильное развитие глаз у человека. Этот ген картирован на  второй хромосоме на ее коротком плече и содержит всего лишь 3 экзона, зато ученым известны более 100 типов мутаций в этом гене, которые приводят к развитию глаукомы.


Если в семье есть два и больше двух родственников, которые имеют глаукому, необходимо провести комплексную ДНК-диагностику всей семьи при наличии мутации.

Такое исследование поможет в дальнейшем избежать рождения детей с мутациями в генах. Кроме того если проводить комплексное обследование всей семьи это станет отличным способом провести профилактику этого заболевания в будущем.

Если супруги планируют рождение ребенка и у обоих в анамнезе есть больные родственники, необходимо также сдать анализ на наличие или отсутствие мутаций в генах.


Всем членам семьи необходимо сдать кровь. Затем в лаборатории при помощи автоматического метода секвенирования проводится полное исследование этих генов и сопоставление мутаций всех родственников.


Положительный результат – это наличие мутаций у всех родственников или точнее у всей семьи. Генетик или офтальмолог в обязательном порядке должен объяснить, у кого какие мутации обнаружены и что это означает. Кроме того врач объяснит как можно избежать возникновения глаукомы и что необходимо делать для ее профилактики.

Отрицательный результат – это полное отсутствие мутаций, как в гене, так и в его экзонах у всех членов семьи.

Заключение должен делать врач, который направлял всех членов семьи на ДНК диагностику. Заключение врач может сделать, основываясь не только на данные генетического исследования, но на результаты дополнительных обследований.