Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T)
Определение мутации гена интегрин альфа-2 (ITGA2) относится к генетическому лабораторному анализу, который назначается для выявления риска развития повышенного тромбообразования. Благодаря изучению генома ITGA2 и обнаружению в нем изменений вследствие мутаций, устанавливают повышенную активность коагуляционных факторов крови. На основании результатов исследования проводят ряд лечебно-профилактических мер, направленных на предупреждение развития тяжелых осложнений.
Получение данных обследования C/C свидетельствует о нормальной адгезии тромбоцитов, С/Т – об усилении процессов образования первичного тромба, Т/Т – указывает на чрезмерную способность к адгезии кровяных пластин. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
При нарушении целостности кровеносного русла образуется первичный сгусток крови, закрывающий дефект в стенке сосуда. Он формируется из тромбоцитов, которые склеиваются друг с другом – адгезируются. Этот процесс возможен благодаря мембранным гликопротеинам – интегринам альфа-2, представляющим собой белковые молекулы на поверхности кровяных пластин. Они служат рецепторами для присоединения коллагена и образования прочных связей между клетками в составе кровяного сгустка.
Мутация гена ITGA2 обуславливает замену нуклеотидов в определенном участке ДНК – вместо цитозина появляется тимин. Это вызывает изменения структуры белкового рецептора интегрина альфа-2, что увеличивает способность и скорость слипания тромбоцитов. Генетическая мутация обуславливает повышенное тромбообразование в организме и связанные с этим патологические процессы.
Исследование проводят в следующих случаях:
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена ITGA2 , отвечающего за высокую свертывающую способность крови, устанавливает риск появления инфаркта миокарда, инсульта, тромбозов, в том числе после операций на сосудах сердца. Это позволяет предпринять профилактические меры для исключения развития патологического процесса.
Получение данных обследования C/C свидетельствует о нормальной адгезии тромбоцитов, С/Т – об усилении процессов образования первичного тромба, Т/Т – указывает на чрезмерную способность к адгезии кровяных пластин. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
Показания для проведения анализа
При нарушении целостности кровеносного русла образуется первичный сгусток крови, закрывающий дефект в стенке сосуда. Он формируется из тромбоцитов, которые склеиваются друг с другом – адгезируются. Этот процесс возможен благодаря мембранным гликопротеинам – интегринам альфа-2, представляющим собой белковые молекулы на поверхности кровяных пластин. Они служат рецепторами для присоединения коллагена и образования прочных связей между клетками в составе кровяного сгустка.
Мутация гена ITGA2 обуславливает замену нуклеотидов в определенном участке ДНК – вместо цитозина появляется тимин. Это вызывает изменения структуры белкового рецептора интегрина альфа-2, что увеличивает способность и скорость слипания тромбоцитов. Генетическая мутация обуславливает повышенное тромбообразование в организме и связанные с этим патологические процессы.
Исследование проводят в следующих случаях:
- определение риска развития инфаркта миокарда в молодом возрасте;
- выявление предрасполагающих факторов инсульта головного мозга;
- изучение вероятности появления тромбоэмболических осложнений;
- контроль возможных тромбозов после оперативных вмешательств на сосудах (ангиопластика, стентирование венечных артерий).
Подготовка к проведению анализа
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена ITGA2 , отвечающего за высокую свертывающую способность крови, устанавливает риск появления инфаркта миокарда, инсульта, тромбозов, в том числе после операций на сосудах сердца. Это позволяет предпринять профилактические меры для исключения развития патологического процесса.