Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ACE, AGT, AGT*, ApoE, АроЕ2, ApoE*, F XII, F XIII, GP1BA, GP1BA*, ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) (17)
Выявление риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта относится к генетическому лабораторному обследованию, при помощи которого обнаруживают мутации в определенных участках ДНК. Анализ включает 17 показателей, указывающих на возможное формирование и характер течения заболеваний. Благодаря ранней диагностике на доклиническом этапе развития болезни назначают профилактические мероприятия, предотвращают появление органических и функциональных нарушений.
Ген AGT кодирует синтез ангиотензиногена, а геном ACE контролирует процесс превращения ангиотензина 1 в ангиотензин 2, что вызывает спазм сосудов. Мутация в определенных аллелях ДНК приводит к активации сосудосуживающих компонентов и повышению артериального давления. Геномы ApoE контролируют разные виды фракций аполипротеина – вещества, поддерживающего нормальную концентрацию в крови липопротеидов низкой плотности. Мутации приводят к накоплению «вредного» холестерина и повышают тромбообразование.
Изменение в нуклеотидах, отвечающих за фактор свертывания 12 и 13 (F XII, F XIII) считаются защитными мутациями и снижают возможность образования тромбов в спазмированных артериях с атеросклеротическим поражением. Нарушение в участке аллелей ITGA2 и GP1BA приводит к повышенному склеиванию тромбоцитов и формированию тромбозов. Ген NOS3 кодирует выработку фермента синтазы, который участвует в образовании окиси азота, расширяющей артерии. Мутация ДНК в «рабочем» участке снижает концентрацию вещества в крови и вызывает вазоспазм.
KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8 представляют собой 5 основных генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца (ИБС). Изменения в трех и более «рабочих» участках ДНК увеличивают заболеваемость на 70%. Обнаружение генетических факторов риска опаснее традиционных показателей, включающих повышенный холестерин, липопротеиды низкой плотности, сахарный диабет, артериальную гипертензию.
Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:
Обнаружение мутации генов указывает на высокий риск появления заболеваний, что вызывает необходимость назначения профилактических мер.
Обследование биоматериала проводят методикой ПЦР посредством рестрикционного вида анализа. Исследуемые участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.
Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона.
Анализ для обнаружения риска развития ишемии мозга и миокарда позволяет выявить высокую предрасположенность к заболеваниям и принять необходимые профилактические меры.
Показания для проведения анализа
Ген AGT кодирует синтез ангиотензиногена, а геном ACE контролирует процесс превращения ангиотензина 1 в ангиотензин 2, что вызывает спазм сосудов. Мутация в определенных аллелях ДНК приводит к активации сосудосуживающих компонентов и повышению артериального давления. Геномы ApoE контролируют разные виды фракций аполипротеина – вещества, поддерживающего нормальную концентрацию в крови липопротеидов низкой плотности. Мутации приводят к накоплению «вредного» холестерина и повышают тромбообразование.
Изменение в нуклеотидах, отвечающих за фактор свертывания 12 и 13 (F XII, F XIII) считаются защитными мутациями и снижают возможность образования тромбов в спазмированных артериях с атеросклеротическим поражением. Нарушение в участке аллелей ITGA2 и GP1BA приводит к повышенному склеиванию тромбоцитов и формированию тромбозов. Ген NOS3 кодирует выработку фермента синтазы, который участвует в образовании окиси азота, расширяющей артерии. Мутация ДНК в «рабочем» участке снижает концентрацию вещества в крови и вызывает вазоспазм.
KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8 представляют собой 5 основных генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца (ИБС). Изменения в трех и более «рабочих» участках ДНК увеличивают заболеваемость на 70%. Обнаружение генетических факторов риска опаснее традиционных показателей, включающих повышенный холестерин, липопротеиды низкой плотности, сахарный диабет, артериальную гипертензию.
Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:
- определение возможного развития и течения ишемии сердца;
- изучение риска появления атеросклероза;
- выявление возможного формирования ишемического инсульта мозга.
Обнаружение мутации генов указывает на высокий риск появления заболеваний, что вызывает необходимость назначения профилактических мер.
Подготовка к проведению анализа
Обследование биоматериала проводят методикой ПЦР посредством рестрикционного вида анализа. Исследуемые участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.
Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона.
Анализ для обнаружения риска развития ишемии мозга и миокарда позволяет выявить высокую предрасположенность к заболеваниям и принять необходимые профилактические меры.