Анализ на риск развития ишемической болезни сердца

Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ACE, AGT, AGT*, ApoE, АроЕ2, ApoE*, F XII, F XIII, GP1BA, GP1BA*, ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) (17)

Выявление риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта относится к генетическому лабораторному обследованию, при помощи которого обнаруживают мутации в определенных участках ДНК. Анализ включает 17 показателей, указывающих на возможное формирование и характер течения заболеваний. Благодаря ранней диагностике на доклиническом этапе развития болезни назначают профилактические мероприятия, предотвращают появление органических и функциональных нарушений.


Ген AGT кодирует синтез ангиотензиногена, а геном ACE контролирует процесс превращения ангиотензина 1 в ангиотензин 2, что вызывает спазм сосудов. Мутация в определенных аллелях ДНК приводит к активации сосудосуживающих компонентов и повышению артериального давления. Геномы ApoE контролируют разные виды фракций аполипротеина – вещества, поддерживающего нормальную концентрацию в крови липопротеидов низкой плотности. Мутации приводят к накоплению «вредного» холестерина и повышают тромбообразование.

Изменение в нуклеотидах, отвечающих за фактор свертывания 12 и 13 (F XII, F XIII) считаются защитными мутациями и снижают возможность образования тромбов в спазмированных артериях с атеросклеротическим поражением. Нарушение в участке аллелей ITGA2 и GP1BA приводит к повышенному склеиванию тромбоцитов и формированию тромбозов. Ген NOS3 кодирует выработку фермента синтазы, который участвует в образовании окиси азота, расширяющей артерии. Мутация ДНК в «рабочем» участке снижает концентрацию вещества в крови и вызывает вазоспазм.

KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8 представляют собой 5 основных генов, мутации в которых ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца (ИБС). Изменения в трех и более «рабочих» участках ДНК увеличивают заболеваемость на 70%. Обнаружение генетических факторов риска опаснее традиционных показателей, включающих повышенный холестерин, липопротеиды низкой плотности, сахарный диабет, артериальную гипертензию.

Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:

• определение возможного развития и течения ишемии сердца;
• изучение риска появления атеросклероза;
• выявление возможного формирования ишемического инсульта мозга.

Обнаружение мутации генов указывает на высокий риск появления заболеваний, что вызывает необходимость назначения профилактических мер.


Обследование биоматериала проводят методикой ПЦР посредством рестрикционного вида анализа. Исследуемые участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.

Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона.

Анализ для обнаружения риска развития ишемии мозга и миокарда позволяет выявить высокую предрасположенность к заболеваниям и принять необходимые профилактические меры.