Анализ Янус киназа 2 (JAK 2)

Миелопролиферативные заболевания крови - Янус киназа 2 (JAK 2)

Определение мутации гена, контролирующего кроветворение (JAK 2), представляет собой генетический метод исследования. Анализ назначается для выявления риска развития тромбозов и формирования миелопролиферативных заболеваний. В результате изучения генома обнаруживают мутационные изменения, устанавливают повышенную активность свертывающей способности крови вследствие нарушения физиологической активности янус киназы 2. Основываясь на результатах обследования, проводят профилактические мероприятия, предупреждающие развитие патологии.


Миелопролиферативные заболевания представляют собой патологический процесс, связанный с повышенной активностью того или иного ростка кроветворения. Изменения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего развиваются такие болезни, как хронический миелолейкоз, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия, эритремия, истинная полицитемия (болезнь Вакеза). Мутации гена, кодирующего янус киназу 2, приводят к усилению функциональной активности вещества и присоединению к нему молекул STAT-белков. Это вызывает повышение индукции транскрипции генов, расщеплению ядра, усиленному делению предшественников клеток крови.

Обследование назначается в следующих случаях:

• выявление атипичных форм миелопролиферативных заболеваний;
• подтверждение диагноза эссенциальной тромбоцитопении, истинной полицитемии, идиопатического миелофиброза;
• дифференциальная диагностика первичного и вторичного эритроцитоза;
• дополнительный метод исследования при цитологии и гистологии костного мозга;
• определение риска появления тромбозов и тромбоэмболических осложнений.

Все миелопролиферативные заболевания обуславливают высокую вероятность развития тромбозов венечных аретрий, мезентериальных сосудов, вен головного мозга.


Лабораторное обследование проводят путем ПЦР с использованием рестрикционной методики. Она заключается в обработке генетического материала ферментативными препаратами, содержащими рестриктазы. Эти вещества способны разрывать фосфатные связи в определенных аллелях ДНК, что позволяет определять изменения в результате мутаций. Полученные данные сравнивают с рестрикционными картами нормальной очередности нуклеотидов.

Для анализа делают забор крови из локтевых вен утром натощак или после 10 часового воздержания от пищи. Перед обследованием необходимо избегать стрессовых нагрузок, также следует отказаться от курения и употребления алкоголя. Генетическое исследование не требует отмены лекарственных препаратов.

Выявление мутации гена янус киназы 2 (JAK 2), кодирующего процессы кроветворения, указывает на риск появления инфаркта миокарда, тромбозов и миелопролиферативных заболеваний. Это позволяет назначить лечебно-профилактические меры на доклиническом этапе патологического процесса.