Анализ на риск развития непереносимости и эффективности препаратов для химиотерапии рака

Риск развития непереносимости и эффективность препаратов для химиотерапии рака

Анализ на выявление риска развития непереносимости и эффективности препаратов для химиотерапии рака – это генетический вид лабораторного исследования, при котором изучают мутации нуклеотидных последовательностей ДНК. Изменение генетического материала способствует высокой вероятности злокачественных новообразований и обуславливает непереносимость или слабую активность проивоопухолевой терапии. На основании результатов обследования назначают адекватную схему лечения, включающую эффективные медикаменты в клинически обоснованной дозировке.


Химиотерапия представляет собой один из методов лечения рака путем введения медикаментов, тормозящих деление атипичных клеток. Генетические мутации в «рабочих» участках ДНК определяют чувствительность опухолей к тем или иным лекарственным препаратам. Анализ назначают для прогнозирования терапии онкологических заболеваний и оптимизации схемы лечения.

Геномы ERCC1 и ERCC2, XRCC1 отвечают за систему репарации ДНК – определение и замена дефектных нуклеотидов. При мутации нарушается восстановление нормальной последовательности генов и возникает непереносимость препаратов платины (оксалиплатин). Изменения в гене UGT1A1 измняет метаболизм препарата иринтотекана в результате снижения активности фермента уридиндифосфат-глюкоронозилтрансферазы, а в геноме DPYD – непереносимость медикаментов группы 5-фторурацила вследствие недостаточной работы фермента дигидропиримидиндегидрогеназы.

Мутация в гене TPMT влечет за собой нарушение биотрансформации таких химических средств, как 6-меркаптопурин, 6-тиогуанин и азатиоприн. Полиморфизм SULT1A1 нарушает распад медикаментов путем сульфатирования (тамоксифен) за счет блокирования термостабильной фракции фермента фенолсульфотрансферазы.

Геном эндотелиального фактора роста VEGF способствует развитию кровеносных и лимфатических сосудов в атипичных тканях, что усиливает их рост и метастазирование. GSTP1 кодирует фермент глутатион S-трансферазу, участвующего в детоксикации организма от ксенобиотиков. Его мутация приводит к непереносимости многих препаратов химиотерапии. Гены SLC19A1, GGH, MTHFR участвуют в фолатном цикле и метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизм в определенных участках ДНК улучшает питание опухолей и снижает поступление цитостатических препаратов, таких как метотрексат, внутрь атипичных клеток.


Обследование генетического материала проводят особой методикой ПЦР. Для этого исследуемую ДНК обрабатывают ферментативными системами, содержащими рестриктазы. Они способны расщеплять фосфатные связи между нуклеотидами, что помогает выявлять полиморфизм. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальных генов.

Для исследования проводят забор венозной крови на голодный желудок обычно в утреннее время. Анализ не требует изменение пищевого и питьевого режима, отмены лекарственных средств. Перед обследованием рекомендуют отказаться от приема спиртных напитков и курения. За час до исследования необходимо избегать физической и психической нагрузки.

Выявление полиморфизма, влияющего на эффективность химиотерапии, позволяет назначать адекватное лечение и улучшать прогноз онкологической патологии.