Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A.Общая характеристика исследования.Нормокалиемическим периодическим параличом называется такое наследственное заболевание, которое проявляется развитием мышечной слабости. Важным диагностическим критерием является нормальный уровень калия в крови. Периоды мышечной слабости развиваются внезапно, среди полного покоя. Однако в роли провоцирующих факторов могут выступать низкие температуры (переохлаждение), а также повышенные нагрузки (переутомление). Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Чаще всего оно связано с мутацией в экзоне 13 гена SCN4A. Могут поражаться как мышцы туловища, так и мышцы конечностей. Нормокалиемический периодический паралич может протекать по-разному – от легкого течения до тяжелого в зависимости от количества пораженных мышц, интенсивности этого поражения и некоторых других факторов. Однако в отличие от других видов параличей (особенно с повышенным или пониженным уровнем калия в крови) слабость мышц менее выражена. Некоторое время после перенесенного приступа еще сохраняется слабость, но затем она самостоятельно купируется. Показания для проведения генетического исследования.Основными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в экзоне 13 гена SCN4A, являются:
Подготовка перед исследованием и методика.Специально подготовки перед данным исследованием не требуется. Она заключается в том, что необходимо отказаться от употребления алкоголя перед исследованием. Забор крови выполняется утром натощак. Это позволит исключить влияние этих факторов на достоверности получаемых результатов. Интерпретация полученных результатов.Определение мутации в экзоне 14 гена SCN4A является достоверным признаком заболевания. Поэтому при наличии соответствующих клинических проявлений облегчается диагностика нормокалиемического периодического паралича. Это позволит избежать необоснованной электролитной коррекции в случае мышечной гипотонии. Поэтому исследование, проведенное по показаниям, помогает правильно разобраться в клинической ситуации для того, чтобы не навредить человеку. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |