Экзон 13 ген SCN4A

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A.

Общая характеристика исследования.

Нормокалиемическим периодическим параличом называется такое наследственное заболевание, которое проявляется развитием мышечной слабости. Важным диагностическим критерием является нормальный уровень калия в крови. Периоды мышечной слабости развиваются внезапно, среди полного покоя. Однако в роли провоцирующих факторов могут выступать низкие температуры (переохлаждение), а также повышенные нагрузки (переутомление).  Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Чаще всего оно связано с мутацией в экзоне 13 гена SCN4A.  Могут поражаться как мышцы туловища, так и мышцы конечностей.

Нормокалиемический периодический паралич может протекать по-разному – от легкого течения до тяжелого в зависимости от количества пораженных мышц, интенсивности этого поражения и некоторых других факторов. Однако в отличие от других видов параличей (особенно с повышенным или пониженным уровнем калия в крови) слабость мышц менее выражена. Некоторое время после перенесенного приступа еще сохраняется слабость, но затем она самостоятельно купируется.


Основными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в экзоне 13 гена SCN4A, являются:

• отягощенная наследственность по данному заболеванию, в том числе и носительство патологического гена;
• наличие симптомов, подозрительных на нормокалиемический периодический паралич.

Специально подготовки перед данным исследованием не требуется. Она заключается в том, что необходимо отказаться от употребления алкоголя перед исследованием. Забор крови выполняется утром натощак. Это позволит исключить влияние этих факторов на достоверности получаемых результатов.


Определение мутации в экзоне 14 гена SCN4A является достоверным признаком заболевания. Поэтому при наличии соответствующих клинических проявлений облегчается диагностика нормокалиемического периодического паралича. Это позволит избежать необоснованной электролитной коррекции в случае мышечной гипотонии. Поэтому исследование, проведенное по показаниям, помогает правильно разобраться в клинической ситуации для того, чтобы не навредить человеку.