Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2Общая характеристика исследования.Синдром Антли-Бикслера представляет собой наследственное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что у всех носителей мутантного гена выявляются клинические признаки этого синдрома, то есть бессимптомных носителей нет. Основными клиническими признаками синдрома Антли-Бикслера являются:
Также могут быть и другие признаки, в том числе и пороки сердечно-сосудистой системы. Именно их наличие определяет прогноз заболевания. Обычно примерно половина детей с этим пороком погибают в раннем возрасте от дыхательных и сердечных расстройств. Поэтому очень важна своевременная диагностика этого синдрома, которая поможет предупредить возможные осложнения. Показания для проведения генетического исследования. Основными показаниями для проведения этого молекулярно-генетического исследования являются наличие клинических признаков данного заболевания. Также оно может проводиться на этапе перинатальной диагностики в случае отягощенной наследственности. Для ее выявления требуется внимательное изучение семейного анамнеза. Подготовка перед исследованием и методика.Подготовительный этап перед исследованием обычно не проводится. Необходимо произвести забор крови утром натощак. Для исследования используется цельная кровь. В последующем ее подвергают анализу, который направлен на выявление специальными методами мутации в гене FGFR2 (оценивается экзонный участок гена). Получение результатов возможно обычно на 5-7-й день от момента забора крови. Это связано с трудоемкостью исследования. Интерпретация полученных результатов.Своевременная диагностика этого синдрома основана на выявлении характерной мутации, затрагивающей экзон 9 гена FGFR2. Это позволяет выставить окончательный диагноз. За такими детьми должно проводиться пристальное динамическое наблюдение. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений, особенно со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Это поможет предупредить серьезные последствия для организма ребенка, особенно в предотвращении летального исхода. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |