Экзон 9 гена FGFR2

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Общая характеристика исследования.

Основными клиническими признаками синдрома Антли-Бикслера являются:

• краниосиностоз, то есть раннее сращение костей черепа, что негативно может отражаться на процессе родов, а в последующем приводить к развитию внутричерепной гипертензии;
• недоразвитие средней части лицевого черепа;
• сращение плечевой кости и лучевой, поэтому верхняя конечность не может нормально двигаться;
• деформация бедренной кости, которая может приводить к переломам бедра в периоде новорожденности (он длится в течение 28 дней с момента рождения малыша).

Также могут быть и другие признаки, в том числе и пороки сердечно-сосудистой системы. Именно их наличие определяет прогноз заболевания. Обычно примерно половина детей с этим пороком погибают в раннем возрасте от дыхательных и сердечных расстройств. Поэтому очень важна своевременная диагностика этого синдрома, которая поможет предупредить возможные осложнения. 

Показания для проведения генетического исследования.

Основными показаниями для проведения этого молекулярно-генетического исследования являются наличие клинических признаков данного заболевания. Также оно может проводиться на этапе перинатальной диагностики в случае отягощенной наследственности. Для ее выявления требуется внимательное изучение семейного анамнеза.


Подготовительный этап перед исследованием обычно не проводится. Необходимо произвести забор крови утром натощак. Для исследования используется цельная кровь. В последующем ее подвергают анализу, который направлен на выявление специальными методами мутации в гене FGFR2 (оценивается экзонный участок гена). Получение результатов возможно обычно на 5-7-й день от момента забора крови. Это связано с трудоемкостью исследования.


Своевременная диагностика этого синдрома основана на выявлении характерной мутации, затрагивающей экзон 9 гена FGFR2. Это позволяет выставить окончательный диагноз. За такими детьми должно проводиться пристальное динамическое наблюдение. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений, особенно со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Это поможет предупредить серьезные последствия для организма ребенка, особенно в предотвращении летального исхода.