Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 ген RET

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

Мутации в экзонах с 10 по 15 гена RET приводит к довольно распространенному среди новорожденных заболеванию Гиршпрунга. Эту болезнь впервые описал датский педиатр с фамилией Гиршпрунг, но он не мог выяснить причину ее возникновения. Только совсем недавно на заре развития генетических исследований было обнаружено, что если в гене RET, точнее в 10, 11,13, 14, 15 его экзонах присутствуют отклонения от нормы или мутации – это означает, что, скорее всего у ребенка будет данное заболевание.

Для генетического исследования берут кровь из вены, ее необходимо сдавать в утреннее время. Специальной подготовки пациентам не требуется.


Если в семье были случаи рождения больных детей, необходимо проверить и свои гены, для того чтоб в будущем планировать беременность. Как правило, такие обследования проводятся, перед тем как планировать беременность.


После того как сыворотка крови или сама кровь попадает в лабораторию где проводятся генетические исследования проводится полимеразная цепная реакция, которая отделяет участок цепи ДНК в которой содержится хромосома с геном RET. После того как хромосома с геном отделена, проводится прямой автоматический метод секвенирования, который помогает выявить мутации не только в гене, но и в его экзонах.


После того как исследования проведены, выдаются результаты исследований. В них указывается наличие или отсутствие мутаций.
Если анализ положительный  - это означает, что в гене есть мутации, которые могут привести к заболеванию, не только пациента, но и его будущее потомство. Для точного определения заболевания необходимо обратиться за консультацией к генетику.

Если результат исследования отрицательный – это говорит о том, что в генах и его экзонах нет мутаций.