Редкие мутации в экзонах 5, 8 гена RET.

Среди онкологических заболеваний щитовидной железы, медуллярный рак выявляют только у 3% процентов людей. Он крайне редок и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот вид рака развивается из парафолликулярных клеток, которые помогают синтезировать гормон, отвечающий за метаболизм кальция в крови.

Четвертая часть всех пациентов с этим типом рака, как правило, получили его в наследство по генам. Причиной такого заболевания являются мутации в гене RET. Этот ген стимулирует рецептор, который передает внеклеточные сигналы внутрь клетки, и переносит тирозин (аминокислоту), которая входит в состав некоторых белков. Ген RET состоит из 21 экзона и расположен на 10 хромосоме.

В основном проводятся исследования 8 экзонов. В основном для выявления рака достаточно выявить мутации только в нескольких экзонах, а вот 5 и 8 экзон, исследуют довольно редко – это обусловлено тем, что в них редко бывают мутации. Исследовать эти экзоны необходимо только тогда, когда присутствует медуллярный рак, а мутации в других экзонах отсутствуют.

Никакой особой подготовки не требуется. 

Генетическое исследование проходит методом секвенирования, то есть благодаря этому методу можно «прочитать» всю последовательность ДНК, то есть это дает возможность увидеть какой именно нуклеотид, находится на каком месте. Все это проводится при помощи полимеразной цепной реакции. Отличительным свойством этого метода является не только его точность, но еще и полная автоматизация всего процесса.

Как правило, медуллярный рак – это семейное заболевание, при котором щитовидная железа удаляется. Чтоб избежать такого в семье необходимо всем родственникам пройти генетические исследования на обнаружение или отсутствие мутаций в гене RET. Если в семье такого заболевания ни у кого не было, но оно появилось сейчас, необходимо также всем потомкам пройти генетическое обследование.

В результатах исследования могут быть показано, есть ли мутации в гене RET, если есть, то в каком именно экзоне. Для того чтоб точно и правильно все понять необходимо прийти на консультацию к генетику. Этот врач сможет более подробно и точно объяснить, показания исследований и если есть такая необходимость, в дальнейшем направит на консультацию или лечение к эндокринологу.