Экзоны гена BRCA1.

Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций.

Рак груди по статистическим данным занимает лидирующие место среди злокачественных новообразований среди женщин. Если в семье выявлены парные случаи этой патологии, то речь идет о наследственно-генетической предрасположенности к раку груди и требует генетического анализа на наличие маркеров повышенного риска заболевания. При обнаружении таких мутаций риск новообразований возрастает в 5 раз.


Ген BRCA1 (ген рака молочной железы) локализован на 17 хромосоме и в норме препятствует образованию злокачественных клеток. Он кодирует одноименный белок BRCA1, который по своей функции является опухолевым супрессором. Белок BRCA1 принимает активное участие в процессе восстановления ДНК (репарация), поддерживает человеческий геном стабильным, регулирует цикл развития и процесс деления клетки. Выступает в роли регулятора размножения эпителиальных клеток молочных желез под действием эстрогенов (тормозит эстроген индуцированную пролиферацию клеток).

При нарушении работы гена (вследствие мутаций в его структуре) накапливаются ошибки в структуре ДНК, что приводит к развитию злокачественных опухолей, в частности, к раку груди. Рак груди, ассоциированный с мутациями BRCA1, имеет высокую степень злокачественности и выраженную лимфоидную инфильтрацию.


Венозная кровь с ЭДТА.

•     При наличии случаев рака груди или яичников в семье.
•     При наличии билатерального поражения молочных желез.
•     Ранний возраст развития рака груди.
•     При наличии пролиферативных процессов в молочной железе.
•     При выявлении мутации гена BRCA1 у родственников.

Если мутаций не обнаружено, то риск болезни не превышает общий популяционный уровень.
Известно несколько частых мутаций в гене BRCA1, что связанно с повышенным риском заболевания. Мутации бывают со вставкой, делецией или заменой нуклеотидов, что приводит к преждевременному образованию стоп-кодонов и снижению продукции или нарушению структуры и функций опухолевого супрессора BRCA1. Тип наследственности при таких мутациях аутосомно- доминантный. Самые частые мутации при исследовании кодирующих экзонов гена BRCA1:185delAG, 3875delGTCT,4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 300 T > G, 2080delA.

При отсутствии частых мутаций в структуре гена BRCA1, нельзя полностью исключить генетический этиологический фактор, так как мутация может затронуть любой участок гена. Для окончательной уверенности в нормальном строении BRCA1 нужно проводить полное исследование гена – секвенирование.