Кодирующие экзоны гена MLH1.

Медуллярный рак щитовидной железы в последнее время встречается все чаще. Это объясняется как плохой экологией, так и отягощенной наследственностью, причем генетический груз накапливается из поколения в поколение. Поэтому в семьях, где имеется отягощенный онкологический анамнез, показано проведение данного молекулярно-генетического исследования. Оно основано на определении кодирующих экзонов гена MLH1 с целью выявления возможных мутаций, которые являются фоном для развития медуллярного рака щитовидной железы. Риск развития этого онкологического заболевания при выявлении соответствующей мутации приближается практически к 100%. Поэтому данное исследование особенно актуально. С его помощью можно определить группы повышенного онкологического риска, в которых требуется проведение соответствующих профилактических мероприятий (удаление щитовидной железы и динамическое наблюдение). 

Выполнение данного молекулярно-генетического исследования показано в следующих случаях:

• отягощенная наследственность по онкологическим заболеваниям;
• поздний возраст родителей в момент зачатия ребенка;
• воздействие ионизирующего излучения и т.д. 

При наличии вышеуказанных ситуаций риск появления мутации в соответствующем гене очень высок. 

Специфической подготовки данное исследование не требует. Биологическим материалом является кровь, в которой и определяют мутации в гене MLH1. Забор крови необходимо осуществлять утром натощак, так как некоторые питательные вещества могут отразиться на достоверности получаемых результатов. 

Выявление соответствующих мутаций в гене MLH1 является показателем высокого риска развития медуллярного рака щитовидной железы. Поэтому такие пациенты нуждаются в динамическом наблюдении. При появлении малейших признаков неблагополучия (еще на доклинической стадии онкологического процесса) показано превентивное удаление щитовидной железы. В последующем такие люди находятся на постоянной заместительной гормональной терапии. В настоящее время это является единственно возможной тактикой в подобной ситуации. Это позволит спасти жизнь человеку, который является носителем мутантного гена.