Кариотипирование

Генетические исследования. Кариотипирование

В организме человека полный набор хромосом называется кариотипом. В норме существует 46 хромосом, каждая из которых является носителем наследственной информации. В течение всей жизни кариотип остается неизменным. Нормальный кариотип у женщины 46 ХХ, нормальный кариотип у мужчины 46 ХY. Набор хромосом определяет особенности организма.

Утрата какого-либо участка хромосомы, повторение или поворот участка или перемещение в другое положение относятся к нарушениям структуры хромосомы. Эти нарушения приводят к различным заболеваниям. Даже незначительные видоизменения могут привести к бесплодию или нарушению сперматогенеза.


Определение кариотипа проводится обоим родителям и по показаниям плоду. При изменениях в хромосомном наборе у родителей повышается риск невынашивания беременности и бесплодия.

Генетический анализ кариотипа плода проводят также при подозрение на генетические заболевания: синдром Дауна, синдром Кляйнфельтера и другие синдромы, при которых наблюдается умственная отсталость. При выявлении у  плода таких  патологий, перед родителями врачи ставят вопрос о прерывании беременности.


Материалом для исследования может быть кровь, соскобы со слизистых или слюна. ДНК любых клеток тканей организма одинакова. Если при анализе выявлены отклонения, за  точной трактовкой результатов необходимо обращаться к генетику.

При каких-либо патологиях у одного из родителей может свидетельствовать о высоком риске патологии развития плода или рождении ребенка с врожденными заболеваниями.

При выявленных проблемах у родителей,  предлагается провести генетический анализ кариотипа у плода. Прерывание беременности предлагают, если у плода на ранних сроках обнаруживается патология, которая не совместима с жизнью. Дополнительные исследования (амниоцентез и исследование пуповинной крови плода (кордоцентез)) проводят на поздних сроках.
 

Генетическое исследование помогает дать оценку свойствам организма, которые передаются по наследству. Результат исследования помогают оценивать особенности организма, установить первопричину невынашивания беременности и бесплодия, а также позволяет сделать прогноз рождения ребенка с врожденной патологией. Исследования кариотипа плода позволяет выявить пороки развития на ранних сроках.