Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Мутации в гене KCNJ2Общая характеристика исследованияМутации гена KCNJ2 являются признаком синдрома удлиненного интервала QT. По происхождению этот синдром может быть наследственным или приобретенным. Последний вариант развивается в результате воздействия причинных факторов. Его диагностика основана на том, что необходимо исключить наследственные формы заболевания, которые выявляются с помощью молекулярно-генетического исследования. При наличии данной мутации происходит повреждение альфа-субъединицы калиевого канала. Это негативно отражается на переносе ионов калия внутрь клетки. Поэтому электрический импульс возникает легче, то есть даже незначительная деполяризация мембраны клеточной стенки способна привести к возбуждению, которое передается по проводящей системе сердца. Показания для проведения генетического исследованияПроводить это молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации гена KCNJ2, необходимо при наличии следующих клинических ситуаций:
Подготовка перед исследованием и методикаПодготовительный этап перед этим исследование не следует проводить. Единственным условием является исключение употребления спиртсодержащих напитков и продуктов, а также тех лекарственных препаратов, которые оказывают влияние на проводящую систему сердца. Для исследования требуется произвести забор цельной крови, в которой и выявляют характерные мутации гена KCNJ2. Интерпретация полученных результатовВ тех случаях, когда выявляются мутации гена KCNJ2, выставляется диагноз врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Этот синдром без указания на его наследственное происхождение можно выявить и с помощью электрокардиографического исследования. Пациенты, которые имеют данную мутацию, должны быть отнесены в группу повышенного риска по одному из осложнений, которые описаны выше. Поэтому им показано проведение профилактического лечения, которое позволит улучшить качество их жизни. На современном этапе развития медицины «золотым» стандартом лечения в этом случае является сочетанное назначение бета-адреноблокаторов и препаратов магния. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |