Анализ на мутации в гене KCNJ2

Мутации в гене KCNJ2

Общая характеристика исследования

Мутации гена KCNJ2 являются признаком синдрома удлиненного интервала QT. По происхождению этот синдром может быть наследственным или приобретенным. Последний вариант развивается в результате воздействия причинных факторов. Его диагностика основана на том, что необходимо исключить наследственные формы заболевания, которые выявляются с помощью молекулярно-генетического исследования.

При наличии данной мутации происходит повреждение альфа-субъединицы калиевого канала. Это негативно отражается на переносе ионов калия внутрь клетки. Поэтому электрический импульс возникает легче, то есть даже незначительная деполяризация мембраны клеточной стенки способна привести к возбуждению, которое передается по проводящей системе сердца.


Проводить это молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации гена KCNJ2, необходимо при наличии следующих клинических ситуаций:

• желудочковые тахикардии;
• синкопальные состояния, то есть частые потери сознания без видимой на то причины;
• внезапная смерть, связанная с фибрилляцией желудочков, которая имела места у ближайших родственников (это выясняют из семейного анамнеза).

Подготовительный этап перед этим исследование не следует проводить. Единственным условием является исключение употребления спиртсодержащих напитков и продуктов, а также тех лекарственных препаратов, которые оказывают влияние на проводящую систему сердца. Для исследования требуется произвести забор цельной крови, в которой и выявляют характерные мутации гена KCNJ2.


В тех случаях, когда выявляются мутации гена KCNJ2, выставляется диагноз врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Этот синдром без указания на его наследственное происхождение можно выявить и с помощью электрокардиографического исследования.

Пациенты, которые имеют данную мутацию, должны быть отнесены в группу повышенного риска по одному из осложнений, которые описаны выше. Поэтому им показано проведение профилактического лечения, которое позволит улучшить качество их жизни. На современном этапе развития медицины «золотым» стандартом лечения в этом случае является сочетанное назначение бета-адреноблокаторов и препаратов магния.