Коагуляционный фактор XII (F XII c.-4 C>T)
Определение мутации гена фактора 12 (Хагемана) свертывающей системы крови (FXII) относится к генетическому лабораторному анализу, который назначается для выявления наследственной предрасположенности к тромбозам и инфаркту миокарда. Благодаря изучению генома F XII и обнаружению в нем изменений вследствие мутаций, устанавливают низкую вероятность заболевания.
Получение данных обследования C/C свидетельствует о нормальной активности свертывающего фактора, C/T – о незначительном снижении его действия, T/T – указывает на слабую активность вещества и низкую вероятность ишемической болезни сердца и тромбозов. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
Фактор 12 свертывающей системы крови представляет собой гликопротеин, который циркулирует в сосудистом русле в неактивном состоянии. При нарушении целостности артерий и вен вещество активируется калликреином и запускает каскад коагуляционных реакций в организме совместно с фактором 11 свертывающей системы крови. Благодаря этому в процессе серии биохимических превращений образуется фибрин, лежащий в основе кровяного сгустка.
Мутация гена F XII вызывает замену в определенном участке ДНК нуклеотида цитозин на тимин, что приводит к перекодировке биохимической структуры гликопротеина. Это формирует снижение активности тромбообразующего действия фактора 12. В большинстве случаев мутационный процесс имеет протективный характер, снижает риск развития тромбоза сосудов и инфаркта миокарда.
Исследование проводят в следующих случаях:
Выявление высоко риска развития ишемии сердца и тромбоэмболии требует проведения профилактических мероприятий, связанных с изменением образа жизни, культуры питания, физической активности.
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена F XII, приводящей к снижению чрезмерного образования кровяных сгустков, выявляет риск развития инфаркта миокарда и тромбозов. При высокой вероятности патологии назначают необходимые профилактические меры для предупреждения заболеваний.
Получение данных обследования C/C свидетельствует о нормальной активности свертывающего фактора, C/T – о незначительном снижении его действия, T/T – указывает на слабую активность вещества и низкую вероятность ишемической болезни сердца и тромбозов. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
Показания для проведения анализа
Фактор 12 свертывающей системы крови представляет собой гликопротеин, который циркулирует в сосудистом русле в неактивном состоянии. При нарушении целостности артерий и вен вещество активируется калликреином и запускает каскад коагуляционных реакций в организме совместно с фактором 11 свертывающей системы крови. Благодаря этому в процессе серии биохимических превращений образуется фибрин, лежащий в основе кровяного сгустка.
Мутация гена F XII вызывает замену в определенном участке ДНК нуклеотида цитозин на тимин, что приводит к перекодировке биохимической структуры гликопротеина. Это формирует снижение активности тромбообразующего действия фактора 12. В большинстве случаев мутационный процесс имеет протективный характер, снижает риск развития тромбоза сосудов и инфаркта миокарда.
Исследование проводят в следующих случаях:
- определение риска развития инфаркта миокарда;
- изучение вероятности появления тромбоза и тромбоэмболических осложнений.
Выявление высоко риска развития ишемии сердца и тромбоэмболии требует проведения профилактических мероприятий, связанных с изменением образа жизни, культуры питания, физической активности.
Подготовка к проведению анализа
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена F XII, приводящей к снижению чрезмерного образования кровяных сгустков, выявляет риск развития инфаркта миокарда и тромбозов. При высокой вероятности патологии назначают необходимые профилактические меры для предупреждения заболеваний.