Анализ Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G>T)

Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G>T)

Определение мутации гена фактора 13 свертывающей системы крови (FXIII) относится к генетическому лабораторному анализу, который назначается для выявления наследственной предрасположенности к тромбозам и инфаркту миокарда. Благодаря изучению генома F XIII и обнаружению в нем изменений вследствие мутаций, устанавливают низкую вероятность заболевания.

Получение данных обследования G/G свидетельствует о нормальной активности свертывающего фактора, G/T – о незначительном снижении его действия, T/T – указывает на слабую активность вещества, низкую вероятность ишемической болезни сердца и тромбозов. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.


Фактор 13 свертывающей системы крови активируется под действием тромбина (фактор 2) путем расщепления при участии ионов кальция. В таком состоянии белок способен сшивать мономеры фибрина в полимерную цепь, которая впоследствие становится основой кровяного сгустка и укрепляет защитные свойства тромба. Фактор 13 завершает каскадный коагуляционный процесс при повреждении сосудистого русла.

Мутация гена F XIII приводит к замене нуклеотида гуанин на тимин в определенном участке ДНК. При этом перекодируется биохимический состав коагуляционного фактора – вместо аминокислоты валин синтезируется лейцин. Мутационные изменения белка в большинстве случае имеют защитный характер и предупреждают патологическое тромбообразовние.

Исследование проводят в следующих случаях:

• определение риска развития инфаркта миокарда;
• изучение вероятности появления тромбоза и тромбоэмболических осложнений;
• выявление эффективности лечения атеросклероза.

В результате изменения гена снижается вероятность ишемического поражения миокарда, тромбоза глубоких вен ног и тромбоэмболических осложнений.


Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.

Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.

Обнаружение мутации гена F XIII, приводящей к снижению чрезмерного образования кровяных сгустков, выявляет риск развития инфаркта миокарда и тромбозов. При высокой вероятности патологии назначают необходимые профилактические меры для предупреждения заболеваний.