Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A)
Определение мутации гена фактора 7 свертывающей системы крови (FVII) относится к генетическому лабораторному анализу, который назначается для выявления наследственной предрасположенности к инфаркту миокарда. Благодаря изучению генома F VII и обнаружению в нем изменений вследствие мутаций, устанавливают вероятность заболевания.
Получение данных обследования G/G свидетельствует о нормальной активности свертывающего фактора, G/A – о незначительном снижении его действия, A/A – указывает на слабую активность вещества и низкую вероятность ишемической болезни сердца. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
Фактор 7 свертывающей системы крови играет важную роль в предупреждении кровотечений при нарушении целостности сосудов. Он представляет собой белковое вещество, которое синтезируется в печени, и под действием витамина К активирует коагуляцию путем влияния на 9 и 10 фактор свертывания крови. В результате образуется тромбин, непосредственно участвующий в образовании кровяного сгустка.
Мутация гена F VII по своей природе носит защитный характер, что снижает появление инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений даже при развитии атеросклероза. При этом в определенном участке ДНК происходит замена гуанина на аденин, что вызывает перекодировку биохимических свойств белка. В его составе вместо аминокислоты аргинин появляется глутамин – это снижает способность к патологическому тромбообразованию.
Исследование проводят в следующих случаях:
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена F VII , приводящей к снижению чрезмерного образования кровяных сгустков, выявляет риск развития инфаркта миокарда и тромбозов. Это помогает назначить профилактическое лечение и установить прогноз течения других заболеваний сердца и сосудов, таких как атеросклероз, нарушение ритма, пороки клапанного аппарата.
Получение данных обследования G/G свидетельствует о нормальной активности свертывающего фактора, G/A – о незначительном снижении его действия, A/A – указывает на слабую активность вещества и низкую вероятность ишемической болезни сердца. Интерпретация анализов проводится совместно с другими методами исследования: анамнестическими, клиническими, лабораторными.
Показания для проведения анализа
Фактор 7 свертывающей системы крови играет важную роль в предупреждении кровотечений при нарушении целостности сосудов. Он представляет собой белковое вещество, которое синтезируется в печени, и под действием витамина К активирует коагуляцию путем влияния на 9 и 10 фактор свертывания крови. В результате образуется тромбин, непосредственно участвующий в образовании кровяного сгустка.
Мутация гена F VII по своей природе носит защитный характер, что снижает появление инфаркта миокарда и тромбоэмболических осложнений даже при развитии атеросклероза. При этом в определенном участке ДНК происходит замена гуанина на аденин, что вызывает перекодировку биохимических свойств белка. В его составе вместо аминокислоты аргинин появляется глутамин – это снижает способность к патологическому тромбообразованию.
Исследование проводят в следующих случаях:
- определение риска развития инфаркта миокарда;
- изучение вероятности появления тромбоэмболических осложнений;
- выявление эффективности лечения атеросклероза.
Подготовка к проведению анализа
Обследование проводится путем полимеразной цепной реакции (ПЦР) с применением рестрикционного анализа. При этом в исследуемый биоматериал добавляют ферменты рестриктазы, способные разрушать фосфатные связи в изучаемых участках ДНК. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальной нуклеотидной последовательности генома, что помогает выявить процессы мутации.
Для проведения обследования делают забор венозной крови после 12 часов голодания. Специальной подготовки и отмены лекарственных препаратов генетический анализ не требует. За час до исследования не рекомендуют курить, следует избегать стрессовых ситуаций и физических нагрузок.
Обнаружение мутации гена F VII , приводящей к снижению чрезмерного образования кровяных сгустков, выявляет риск развития инфаркта миокарда и тромбозов. Это помогает назначить профилактическое лечение и установить прогноз течения других заболеваний сердца и сосудов, таких как атеросклероз, нарушение ритма, пороки клапанного аппарата.