Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций.
Рак молочной железы и рак яичников становятся все более распространенными заболеваниями. На их частоту оказывают влияние различные факторы как внешней, так и внутренней среды. Следует учитывать, что это заболевания, которые характеризуются различными негативными исходами, в том числе и летальным. Поэтому требуется провести своевременную диагностику, особенно что касается рака яичников, так как это заболевание имеет самые плохие прогнозы. В связи с этим требуется проводить динамическое исследование крови с целью выявления характерных мутаций. Речь идет об экзонах гена BRCA2. Это один из тех генов, которые определяют возможность развития онкологического процесса в данных органах. Отсутствие мутаций в этом гене является залогом нормального деления клеток в организме.
Показания для проведения генетического исследования
Проведение данного генетического исследования показано в случаях, когда имеется отягощенная наследственность по развитию рака молочной железы и яичников. Однако любая женщина может находиться в зоне риска, поэтому это исследование рекомендуется проводить всем женщинам старше момента начала репродуктивного возраста, когда риск развития онкологических заболеваний резко повышен.
Подготовка перед исследованием и методика
Специальной подготовки исследование на выявление специфических мутаций в экзоне гена BRCA2 не требуется. Забор крови необходимо производить утром натощак, так как прием пищи может неблагоприятно отразиться на получаемых результатах. Обычно требуется несколько дней для проведения исследования и получения результатов.
Интерпретация полученных результатов
Определений мутаций в данном участке гена (экзоны) является показателем, позволяющем прогнозировать возможность развития рака молочной железы и рака яичников. Поэтому среди таких женщин требуется проводить динамическое наблюдение и лабораторные, инструментальные исследования. Это позволит выявить заболевание на самой ранней стадии, когда отсутствуют какие-либо клинические проявления заболевания.
Таким пациенткам рекомендуется полностью изменить образ жизни для того, чтобы улучшить течение обменных процессов в организме. Это поможет нормализовать процессы деления клеток. В итоге все профилактические мероприятия помогут предупредить развитие онкологического процесса в организме женщины.