Кодирующие экзоны гена MYH.

Исследование мутаций гена MutY Homologue (MYH) – это генетическое исследование, которое направлено на обнаружение мутаций гена MYH, вызывающих развитие полипоза толстого кишечника.

Ген MYH идентифицируется на хромосоме 1р32-34. Он кодирует белок, который играет большую роль в процессе регуляции деления клеток толстого кишечника. Мутации в гене передаются по наследству и являются причиной развития множественных полипов в толстом кишечнике. Как правило, диагностируется два вида заболевания: семейный аденоматозный полипоз (САП) и аттенуированный полипоз (АСАП). Количество полипов при САП может достигать сотен тысяч, тогда как при АСАП их насчитывается не больше ста.

Мутация гена MYH передается от родителей к детям, поэтому считается герминомной (врожденной), а форма рака в таких случаях называется семейной. MYH-мутации наследуются по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что возникнуть полипоз может только у человека, унаследовавший мутированный ген с обеих сторон (и со стороны отца, и со стороны матери). Мутации гена MYH являются также причиной развития единичных полипов в двенадцатиперстной кишке в молодом возрасте (25% случаев). Риск заболеть раком толстой кишки у носителя мутированного гена составляет 60-70%.

Исследование мутаций гена MYH назначают в таких случаях:

• Наличие родственников, болевших аденоматозным полипозом или раком толстой кишки.
• Клинические проявления полипоза толстой кишки;

Однако не всегда рак является следствием мутаций в гене MYH. Как правило, при типичном аденоматозном полипозе назначают исследование гена АРС. Если же полипов немного, делают анализ на наличие мутаций в гене MYH.

В результате исследования устанавливается наличие или отсутствие мутаций. При любом варианте мутаций риск полипоза толстой кишки составляет 70-100%. Если заболевание отсутствует, за обследуемым устанавливают диспансерное наблюдение и проводят другие профилактические мероприятия. Также рекомендуется провести молекулярно-генетическое обследование семьи и родственников пациента.

Специальной подготовки к анализу не требуется. В качестве исследования выступает ДНК пациента, в частности ген MYH. У обследуемого берут венозную кровь и помещают в пробирку с ЭДТА. После этого образец отправляют на обследование в лабораторию.