Исследование кодирующих экзонов гена p53 на наличие мутаций.
Белок p53 по праву называют «стражем генома»: среди его многочисленных функций основная – это поддержание устойчивости генетического материала клеток. Данный белок контролирует большое количество генов, участвующих в делении, размножении и росте клеток. Белок p53 является опухолевым супрессором, то есть подавляет возникновение и развитие опухоли. Если в клетке возникают нарушения её нормальной работы, например, она начинает бесконтрольно делиться, то p53 либо активирует систему исправления повреждений (репарация ДНК), либо запускает механизм самоубийства клетки (апоптоз). Таким образом, белок p53 препятствует возникновению неправильно функционирующих клеток, которые впоследствии могут дать начало злокачественным опухолям.
У человека ген, кодирующий белок p53, находится в 17 хромосоме и содержит 11 экзонов (участков, кодирующих белок). Мутации и другие нарушения последовательности ДНК в этом гене приводят к нарушению функционирования белкаp53 и, как следствие, к возникновению опухолей. В среднем в 60% случаев всех злокачественных опухолей человека наблюдаются мутации в гене p53.
Почему стоит проводить исследование кодирующих экзонов p53 на наличие мутаций
Мутации в экзонах гена p53 могут быть как врождённые (наследственные), так и приобретённые в течение жизни.Определённые мутации связаны с повышенным риском возникновения некоторых видов рака. Выявление данных мутаций позволит узнать о предрасположенности к возникновению рака молочной железы или яичников, а также выявить его на начальных стадиях. Чем раньше произведена диагностика злокачественных новообразований и начато лечение, тем больше вероятность полного выздоровления. Особенно рекомендуется проводить данное исследование женщинам, у которых в семьях известны случаи возникновения подобных видов рака.
Как проводится анализ
Для проведения исследования берут 10-15 мл венозной крови. Из неё по стандартной методике выделяют очищенную ядерную ДНК из лейкоцитов, затем проводят аллель-специфичную ПЦР с подходящими праймерами. Данный метод позволят с высокой точностью определить наличие полиморфизмов в экзонах гена p53, связанных с повышенным риском возникновения рака молочной железы и яичников.
Рекомендации по подготовке к исследованию стандартные: отсутствие пищевых перегрузок за сутки до взятия крови, исключение алкоголя накануне, не курить как минимум за час до сдачи анализа.