Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций.
МРЩЖ(медуллярный рак щитовидной железы) – редко встречающееся кальцитонин-продуцирующее злокачественное новообразование щитовидной железы, которое образуется из парафолликулярных С-клеток. Метод лечения преимущественно хирургический – полное удаление самой железы и пораженных лимфатических узлов. Радиойодтерапия не проводится, так как С-клетки не усваивают йод.
Выделяют два вида медуллярного рака:
- Наследственная форма– очень часто развивается вместе с другими новообразованиями эндокринной системы. Этот синдром носит название множественных эндокринных неоплазий
- Спорадическая форма
Практически четверть всех случаев этого заболевания обусловлена именно наследственным фактором.
Цель исследования– определение вида медуллярного рака у пациента и возможности развития этого заболевания у его близких родственников.
С помощью ДНК исследования можно определить, к какой именно форме относится обнаруженный у пациента медуллярный рак и если это наследственная форма, пациента надо дополнительно обследовать для исключения других эндокринных опухолей. Всем близким родственникам также необходимо провести исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций и при обнаружении изменений в генах, которые могут привести к медуллярному раку,рекомендуется удаление щитовидной железы для профилактики развития рака.
Как проводится исследование
Для проведения данного анализа необходимо сделать забор одного миллилитра крови из вены и поместить ее в пробирку с любым антикоагулянтом (вещество препятствующее свертыванию крови). Забор материала для исследования можно сделать непосредственно в лаборатории или в процедурном кабинете поликлиники, в этом случае кровь с антикоагулянтом необходимо заморозить и доставить в ближайшую лабораторию, проводящую подобные исследования. Иногда в лаборатории делают забор немного большего количества крови и замораживают остаток для того, чтобы в случае необходимости провести повторный анализ.
Анализ выполняется в течение 3-7 дней с момента доставки материала в лабораторию.
Данное исследование показано:
- Для дифференциальной диагностики медуллярного рака щитовидной железы
- Близким родственникам человека с МРЩЖ
- Для того, чтобы выявить предрасположенность к этой форме заболевания
Результат анализа расшифровывается врачом-генетиком.