Кодирующие экзоны гена CDH1.

МРЩЖ(медуллярный рак щитовидной железы) – редко встречающееся кальцитонин-продуцирующее злокачественное новообразование щитовидной железы, которое образуется из парафолликулярных С-клеток. Метод лечения преимущественно хирургический – полное удаление самой железы и пораженных лимфатических узлов. Радиойодтерапия не проводится, так как С-клетки не усваивают йод.

1. Наследственная форма– очень часто развивается вместе с другими новообразованиями эндокринной системы. Этот синдром носит название множественных  эндокринных неоплазий
2. Спорадическая форма

Практически четверть всех случаев этого заболевания обусловлена именно наследственным фактором.

Цель исследования– определение вида медуллярного рака у пациента и возможности развития этого заболевания у его близких родственников.

С помощью ДНК исследования  можно определить, к какой именно форме относится обнаруженный у пациента медуллярный рак  и если это наследственная форма, пациента надо дополнительно обследовать для исключения других эндокринных опухолей.  Всем близким родственникам также необходимо провести исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций и при обнаружении изменений в генах, которые могут привести к медуллярному раку,рекомендуется удаление щитовидной железы для профилактики развития рака.

Для проведения данного анализа необходимо сделать забор одного миллилитра крови из вены и поместить ее в пробирку с любым антикоагулянтом (вещество препятствующее свертыванию крови). Забор материала для исследования можно сделать непосредственно в лаборатории или в процедурном кабинете поликлиники, в этом случае кровь с антикоагулянтом необходимо заморозить и доставить в ближайшую лабораторию, проводящую подобные исследования. Иногда в лаборатории делают забор немного большего количества крови и замораживают остаток для того, чтобы в случае необходимости провести повторный анализ. 

Анализ выполняется в течение 3-7 дней с момента доставки материала в лабораторию.

• Для дифференциальной диагностики медуллярного рака щитовидной железы
• Близким родственникам человека с МРЩЖ
• Для того, чтобы выявить предрасположенность к этой форме заболевания

Результат анализа расшифровывается врачом-генетиком.