Анализа на предрасположенность к колоректальному раку

Предрасположенность к колоректальному раку

Лабораторный метод исследования предрасположенности к колоректальному раку представляет собой анализ генетического материала, который выявляет мутации в «рабочих» участках ДНК. Положительный результат обследования позволяет принять лечебно-профилактические меры на доклинической стадии онкологического процесса и поставить пациента на диспансерный учет. Регулярное наблюдение благотворно сказывается на прогнозе заболевания и снижает риск его осложнений.


Колоректальный рак – это злокачественное новообразование, которое развивается в толстой и прямой кишке. Заболевание длительное время протекает бессимптомно, что приводит к диагностике на поздних стадиях патологического процесса, сопровождающегося метастазированием. Рак кишечника обычно развивается из доброкачественных опухолей – аденоматозных полипов. Для предупреждения озлокачествления новообразований следует своевременно проходить обследование кишки путем колоно- и ирригоскопии. Удаление полипов предупреждает формирование рака.

Эпителий толстого кишечника в результате контакта с остатками непереваренной пищи подвержен быстрому обновлению. Мутации генов связаны с нарушением процесса роста и детерминации клеток, которые подвергаются неконтролируемому делению. Наиболее часто встречается полиморфизм в локусе хромосом 8q24 и 11q23. Так же патологический процесс обусловлен нарушениями в гене колоректальной аденомы и карциномы 1 – CRAC1, эукариотического фактора 3, инициирующего трансляцию – EIF3H и генома SMAD7, отвечающего за синдром семейного рака. В результате замены одних нуклеотидных последовательностей на другие нарушается нормальный процесс обновления тканей кишечника.

Обследование назначают в следующих случаях:

• неблагоприятный семейный анамнез, при котором у близких родственников диагностировали колоректальный рак;
• выявление первичных опухолей другой локализации (молочные железы, предстательная железа, матка);
• аденомы толстой кишки.

К негенетическим факторам риска болезни относится нерациональное питание, гиподинамия, профессиональные вредности, иммунодефициты, хронические воспалительные заболевания кишечника.


Лабораторное обследование проводят рестрикцинным анализом путем методики ПЦР. Исследуемую ДНК обрабатывают ферментами рестриктазами для расщепления фосфатных связей между нуклеотидами в «рабочих» участках генетического материала. Полученные результаты сравнивают с рестрикционными картами нормальных ДНК для выявления полиморфизма.

Анализ предусматривает забор венозной крови из локтевых вен, иногда проводят соскоб буккального эпителия слизистой ротовой полости. Генетическое исследование назначают на голодный желудок в утреннее время. Специальной подготовки к обследованию не требуется. Накануне анализа необходимо воздержаться от стрессовых ситуаций, курения и приема алкогольных напитков.

Выявление полиморфизма, влияющего на предрасположенность к колоректальному раку, позволяет назначить дополнительную диагностику для обнаружения полипов толстой кишки. Пациентов с высоким риском заболевания ставят на диспансерный учет для регулярного наблюдения.