Копии гена VHL.

Анализ числа копий гена VHL

Синдром Хиппеля-Ландау характеризуется тем, что резко возрастает риск развития злокачественных или доброкачественных новообразований различной локализации. Этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Чаще всего происходит поражение сетчатки глаза, спинного и головного мозга, почек и поджелудочной железы. Для онкологического процесса, который развивается на фоне синдрома Хиппеля-Ландау, характерна очень богатая васкуляризация. Поэтому если процесс является злокачественным, то очень рано происходит метастазирование. Также для них характерно повышение ангиогенных факторов и эритропоэтина, что приводит к сгущению крови. На этом фоне развивается повышенный риск тромбозов.

Синдром Хиппеля-Ландау подразделяется на несколько видов в зависимости от развития тех или иных онкологических процессов. Так, для первого типа риск развития феохромоцитомы минимальный, в отличие от второго типа.

Сложность диагностики заключается в том, что до развития новообразований синдром себя ничем клинически не проявляет. Поэтому единственным методом диагностики является молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определять копии гена VHL.


Основным показанием для проведения этого исследования является отягощенная онкологическая наследственность, которая характеризуется ранним развитием доброкачественных или злокачественных опухолей. Для этого необходимо оценить семейный анамнез.


Подготовка перед проведением этого исследования не требуется. Биологическим материалом является цельная кровь, забор которой осуществляется утром натощак. Также перед исследованием необходимо отказаться от употребления спиртсодержащих продуктов и напитков. После забора крови ее надо фиксировать с помощью ЭДТА, а затем в полученном материале определяется наличие мутаций (число копий гена VHL).


При обнаружении определенного числа копий гена VHL повышается риск развития генетически детерминированных онкологических процессов. Характерно, что это развитие происходит в молодом возрасте, в том числе и среди детей. Поэтому такие пациенты должны быть выделены в группу повышенного риска, в которой проводится динамическое наблюдение. Оно направлено на раннее выявление новообразований, а также на предупреждение воздействия повреждающих факторов на организм человека.