Анализ Липидный обмен

Определение мутации генов, контролирующих липидный обмен, представляет собой генетический метод исследования, который выявляет нарушения в ферментативных системах. Анализ назначается для определения риска развития атеросклероза и ишемической болезни сердца. В результате изучения геномов обнаруживают мутационные изменения, устанавливают вероятность высокого содержания в крови холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП). Основываясь на результатах обследования, проводят профилактические мероприятия, предупреждающие развитие патологического процесса.


Патология жирового обмена связана с нарушением синтеза холестерина в печени, увеличением содержания низкомолекулярных и снижением высокомолекулярных липопротеидов в крови. Это приводит к появлению в просвете артерий атеросклеротических бляшек, что вызывает ишемические процессы в миокарде, почках, головном мозге, нижних конечностях. Неблагоприятными факторами развития болезни считаются ожирение, сахарный диабет, курение, злоупотребление алкоголем.

Обследование назначается в следующих случаях:

• выявление риска развития и прогноза инфаркта миокарда, атеросклероза;
• повышение уровня триглицеридов и холестерина в крови на доклиническом этапе;
• дислипидемия, ожирение, сахарный диабет;
• метаболический синдром.

Ген аполипопротеин С3 (ApoC3) кодирует фермент, который ингибирует липопротеиновую липазу (LPL) и триацилглицеридлипазу (LIPC), что регулирует распад триглицеридов в клетках печени. Мутация генома приводит к нарушению биохимической структуры вещества и повышению его функциональной активности – это вызывает увеличение концентрации ЛПНП и аполипротеина В. Полиморфизм гена LPL обуславливает нарушение в составе липопротеиновой липазы, которая отвечает за нормальное содержание липопротеидов высокой плотности (ЛПВП), предотвращающих появление атеросклероза. В результате недостаточной работы фермента в крови накапливаются низкомолекулярные липопротеиды.

Ген ABCA1 отвечает за белок, представляющий собой транспортер холестерина. Мутация генома нарушает скорость переноса между клетками организма ЛПВП. Геном ApoE кодирует фракции белка аполипротеина Е (Е2, Е3, Е4), который играет весомую роль в метаболизме липидов. Вещество входит в состав ЛПОНП и способствует их захвату клетками печени, переработке в желчь и выведению из организма. Полиморфизм гена вызывает нарушению этих процессов и накоплению низкомолекулярного холестерина в крови. Мутация гена PON1 проявляется снижение активности ферментов-окислителей ЛПНП и приводит к их отложению в стенках сосудов.


Лабораторное обследование проводят путем ПЦР с использованием рестрикционной методики. Она заключается в обработке генетического материала ферментативными препаратами, содержащими рестриктазы. Эти вещества способны разрывать фосфатные связи в определенных аллелях ДНК, что позволяет определять изменения в результате мутаций.

Для анализа делают забор крови из локтевых вен утром натощак или после 10 часового воздержания от пищи. Перед обследованием необходимо избегать стрессовых нагрузок, также следует отказаться от курения и приема алкоголя.

Выявление мутации генов, отвечающих за нарушение липидного обмена, требует назначение диетического питания и профилактического лечения статинами.