Анализ на возрастную макулярную дегенерацию сетчатки

Анализ на выявление предрасположенности к развитию макулярной дегенерации сетчатки – это генетический вид лабораторного исследования, при котором изучают мутации нуклеотидных последовательностей ДНК. Изменение генетического материала обуславливает высокую вероятность возникновения слепоты вследствие повреждения тканей глазного дна. На основании результатов обследования назначают лечебно-профилактические мероприятия, предупреждающие развитие болезни и улучшающие исход патологического процесса.


Возрастная дегенерация сетчатки возникает после 60 летнего возраста и приводит к прогрессирующему ухудшению работы органа зрения. Патологический процесс появляется в центральной части сетчатки, которая называется макулой. Она содержит большое количество колбочек, отвечающих за цветовосприятие, и обуславливает высокую остроту зрения. В более раннем возрасте появляется ретинопатия, представляющая асептическое поражение сетчатки в результате тяжелого течения внутренних заболеваний, таких как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, никотиновая зависимость.

Генетический лабораторный анализ назначают в следующих случаях:

• выявление риска раннего развития возрастной дегенерации сетчатки;
• определение вероятности появления ретинопатии при заболеваниях сердца, эндокринной системы, никотиновой зависимости.

Ген CFH отвечает за работу фактора комплимента Н. Мутация возникает в участке ДНК, где происходит его связывание с С-реактивным белком. В результате подобных изменений развивается гиперреактивность иммунной системы на воздействие инфекции, при этом происходит накопление активированного комплимента в тканях сетчатки глаза и разрушает клетки в области макулы. Геном HTRA1 кодирует фермент сериновую протеазу, который влияет на степень васкуляризации тканей при взаимодействии с фактором роста TGF-?. Мутации в «рабочих» участках ДНК приводят к ранней возрастной дистрофии сетчатки глаза.

Эндотелиальный фактор роста сосудов контролируется геном VEGF. Он влияет на развитие новых сосудов и выживание незрелой сосудистой сети путем стимулирования эндотелиальных клеток. Изменения генетических локусов приводят к недостаточной функциональной активности вещества, особенно в условиях возникновения сахарного диабета и никотиновой зависимости. Это вызывает диабетическую ретинопатию и дегенерацию сетчатки, обусловленную воздействием табачного дыма.


Обследование генетического материала проводят особой методикой ПЦР. Для этого исследуемую ДНК обрабатывают ферментативными системами, содержащими рестриктазы. Они способны расщеплять фосфатные связи между нуклеотидами, что помогает выявлять полиморфизм. Полученные результаты анализа сравнивают с рестрикционными картами нормальных генов.

Для исследования проводят забор венозной крови на голодный желудок обычно в утреннее время. Анализ не требует изменения пищевого и питьевого режима, отмены лекарственных средств. Перед обследованием рекомендуют отказаться от приема спиртных напитков и курения. За час до исследования необходимо избегать физической и психической нагрузки.

Выявление полиморфизма, влияющего на риск развития дегенерации сетчатки, позволяет предупредить патологический процесс путем проведения профилактических мер.