Анализ Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G)

Выявление гена фермента метионин-синтазы (MTR) относится к генетическому лабораторному исследованию, которое проводится для определения риска развития патологии сердечно-сосудистой системы. Благодаря изучению генома MTR и обнаружению в нем мутаций различной степени тяжести можно выявить снижение активности фермента. На основании полученных данных анализа предпринимают профилактические меры, направленные на предупреждение вероятных нарушений в организме. При получении результата А/А говорят о нормальном генотипе, А/G – о незначительном нарушении активности, G/G – указывает на значительное снижении функциональной способности метионин-синтазы. Интерпретация обследования проводится в комплексе с другими данными: анамнестическими, лабораторными, клиническими.


Метионин представляет собой незаменимую аминокислоту и поступает в организм с пищей. Однако вещество может синтезироваться в тканях из гомоцистеина, который в очень малом количестве содержится в продуктах питания и не может покрыть необходимую концентрацию для поддержания нормального обмена веществ. Поэтому аминокислота считается незаменимой и также служит источником гомоцистеина. Метионин-синтаза – это внутриклеточный фермент, который участвует в метилилировании гомоцистеина в результате чего образуется метионин под действием активатора кобаламина (витамина В12).

Мутация гена MTR приводит к изменению нуклеотидной последовательности ДНК – аденин заменяется гуанином, что перекодирует биохимический состава фермента. В метионин-синтазе происходит замена аспаргиновой кислоты на глицин, при этом значительно снижается биологическая активность вещества. Это вызывает накопление в крови гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), который нарушает целостность эндотелия. В области дефектов внутренней оболочки сосудов откладываются холестерин и кальций, появляются тромбы, что приводит к формированию атеросклероза.

Проведение анализа назначают в следующих случаях:

• определение вероятности развития ишемической болезни сердца;
• выявление риска формирования атеросклероза;
• коррекция гипергомоцистеинемии для профилактики развития патологии сосудов и сердца.

Для активации метионин-синтазы при дефектных генотипах назначают терапевтический курс витамином В12.


Исследование проводится методом ПЦР путем рестрикционного анализа. Он заключается в воздействии на ДНК ферментов рестриктаз, которые разрывают фосфатные связи в определенных участках нуклеотидов. При помощи сопоставления полученных данных с картами рестрикции, выявляют области генома, подвергнутые мутационным процессам.

Для обследования делают забор венозной крови из локтевых вен в утреннее время натощак. Перед исследованием можно пить чистую воду. За час до анализа не рекомендуют курить, исключают воздействие стрессовых ситуаций. Характер пищи и медикаментозная терапия не влияют на результативность проводимого обследования.

Выявление мутации гена MTR, воздействующего на функциональную активность фермента метионин-синтазы, помогает установить риск развития ишемической болезни сердца и атеросклероза. Это позволяет принять необходимые профилактические и лечебные меры для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений.