Анализ Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G)

Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G)

Выявление гена фермента метионин-синтазы редуктазы (MTRR) относится к генетическому лабораторному исследованию, которое проводится для определения риска развития патологии сердечно-сосудистой системы. Благодаря изучению генома MTRR и обнаружению в нем мутаций различной степени тяжести можно выявить снижение активности фермента. На основании полученных данных анализа предпринимают профилактические меры, направленные на предупреждение вероятных нарушений в организме.

При получении результата А/А говорят о нормальном генотипе, А/G – о незначительном нарушении активности, G/G – указывает на значительное снижении функциональной способности метионин-синтазы редуктазы. Интерпретация обследования проводится в комплексе с другими данными: анамнестическими, лабораторными, клиническими.


Метионин представляет собой незаменимую аминокислоту и поступает в организм с продуктами питания. Однако вещество может синтезироваться в тканях из гомоцистеина, который в малом количестве содержится в рационе, что не может покрыть необходимую концентрацию. Поэтому аминокислота считается незаменимой и также служит источником гомоцистеина. Метионин-синтаза редуктаза – это внутриклеточный фермент, который участвует в восстановлении метионин-синтазы, влияющей на преобразование метионин из гомоцистеина.

Мутация гена MTRR вызывает изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке аллелей ДНК, при этом аденин заменяется гуанином. В результате вместо аминокислоты изолейцин появляется метионин, что не соответствует прежним биохимическим свойствам фермента и значительно снижает его активность. Это вызывает накопление в крови гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), который разрушает внутреннюю оболочку артерий. В области дефектов эндотелия откладываются холестерин и кальций, появляются тромбы, что приводит к формированию атеросклеротических бляшек.

Проведение анализа назначают в следующих случаях:

• определение вероятности развития ишемической болезни сердца;
• выявление риска появления атеросклероза;
• коррекция гипергомоцистеинемии для профилактики развития патологии сосудов и сердца;
• предупреждение тромбоэмболических осложнений.

При дефиците витамина В12 отрицательное влияние полиморфизма генотипа усиливается.


Исследование проводится методом ПЦР путем рестрикционного анализа. Он заключается в воздействии на ДНК ферментов рестриктаз, которые разрывают фосфатные связи в определенных участках нуклеотидов. При помощи сопоставления полученных данных с картами рестрикции, выявляют области генома, подвергнутые мутационным процессам.

Для обследования берут кровь из локтевых вен утром на голодный желудок. Перед исследованием можно пить несладкую воду. За час до анализа не рекомендуют курить, исключают воздействие стрессовых ситуаций. Характер пищи и медикаментозная терапия не влияет на результативность проводимого обследования.

Выявление мутации гена MTRR, отвечающего за активность фермента метионин-синтазы редуктазы, устанавливает риск развития ишемической болезни сердца, атеросклероза и тромбоэмболии. Это позволяет принять необходимые лечебно-профилактические меры для предупреждения развития патологического процесса.