Микросателлитная нестабильность

Микросателлиты короткие локусы (участки), состоящие из повторов фрагментов из 1-6 пар оснований, находящиеся в ДНК ядра, пластид и митохондрий клеток. Микросателлитные участкив геноме встречаются с большой частотой (количество может достигать десятков тысяч) , они распределены по его длинедостаточно равномерно. В связи с нарушениями в системе репарации ДНК повышается возможная частота мутаций в геноме, вследствие этого может возникнуть микросателлитная нестабильность. Такая нестабильность в ряде случаев может служить признаком начала развития злокачественной опухоли. Именно поэтому микросателлитную нестабильность можно считать одним из маркеров опухолевого процесса.

В клетках опухоли (в том числе и медуллярного рака щитовидной железы) можно обнаружить дополнительные аллели микросателлитов (аллель это участок ДНК, ограниченный с двух сторон микросателлитами) имеющие отличия в значениях длины микросателлитных участков в не пораженных тканях того же пациента (такие изменения происходят из-за вставки лишних нуклеотидов или делеции).

Фрагменты микросателлитов можно обнаружить с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая обеспечивает размножение (амплификацию) нужного участка ДНК. Увеличение количества копий происходит в результате 30-ти, 40-ка циклов достраивания комплементарной ДНК. Эту цикличность гарантирует специальный аппарат (программируемый амплификатор), в нем автоматически происходит смена температурных режимов.

Поскольку микросателлитные локусы имеют очень малые размеры, для их типирования требуется минимальное количество ДНК (подойдет даже сильно разрушенный биологический материал). Чаще всего при подозрении на медуллярный рак щитовидной железы для анализа используется:

• кровь из вены 
•  биологический материал, полученный из узлов в щитовидной железе при помощи тонкоигольной пункции

Удостовериться в правильности определения формы рака щитовидной железы, исключить наличие маркеров этого заболевания у ближайших родственников (так как заболевание часто имеет наследственную природу). Если такие маркеры обнаруживаются, возможно, стоит провести тотальную резекцию железы.