Анализ на муковисцидоз (CFTR)

Муковисцидоз (CFTR) (14)

Генетическая диагностика муковисцидоза представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 14 наиболее распространенных мутаций, приводящих к развитию заболевания. Нарушения происходят в гене CFTR в результате замены одних нуклеотидов на другие в разных вариациях, что приводит к патологии биохимических процессов в эпителиальных железистых клетках.

Результат N/N означает отсутствие мутации, N/M – носительство одного мутантного гена, что не вызывает развитие болезни, M/M – обнаружение пары мутантных генов, приводящее к появлению патологического процесса.


Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Заболевание проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме CFTR. Мутация приводит к нарушению функции АТФ-связывающего белка, который принимает участие в транспорте хлора через клеточную мембрану железистого эпителия.

Заболевание проявляется поражением тканей дыхательной, пищеварительной, выделительной, половой системы. В результате мутации железистый эпителий вырабатывает густую слизь, которая закупоривает выводные протоки бронхов, кишечника, поджелудочной железы, потовых желез.

Выделяют несколько форм муковисцидоза:

• кишечная (поражение пищеварительной системы);
• бронхолегочная (поражение органов дыхания);
• меконивая кишечная непроходимость у новорожденных;
• смешанная;
• атипичная (поражение некоторых желез внешней секреции).

Генетическое исследование назначается в следующих случаях:

• диагностика муковисцидоза в раннем детском возрасте и у новорожденных;
• подтверждение или опровержение диагноза у взрослых;
• выявление риска рождения больного ребенка при неблагоприятном семейном анамнезе;
• пренатальное изучение вероятности развития патологического процесса;
• определение причины мужского бесплодия.

Таким образом, обследование назначается для постановки диагноза муковисцидоз, а также выявления мутантных генов у будущих родителей на стадии планирования беременности.


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявлении мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза, позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и предупреждать рождение больного ребенка.