Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Муковисцидоз (CFTR) (14)Генетическая диагностика муковисцидоза представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 14 наиболее распространенных мутаций, приводящих к развитию заболевания. Нарушения происходят в гене CFTR в результате замены одних нуклеотидов на другие в разных вариациях, что приводит к патологии биохимических процессов в эпителиальных железистых клетках. Результат N/N означает отсутствие мутации, N/M – носительство одного мутантного гена, что не вызывает развитие болезни, M/M – обнаружение пары мутантных генов, приводящее к появлению патологического процесса. Показания для проведения анализаМуковисцидоз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Заболевание проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме CFTR. Мутация приводит к нарушению функции АТФ-связывающего белка, который принимает участие в транспорте хлора через клеточную мембрану железистого эпителия. Заболевание проявляется поражением тканей дыхательной, пищеварительной, выделительной, половой системы. В результате мутации железистый эпителий вырабатывает густую слизь, которая закупоривает выводные протоки бронхов, кишечника, поджелудочной железы, потовых желез. Выделяют несколько форм муковисцидоза:
Подготовка к проведению анализаДля исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется. Генетическое обследование на выявлении мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза, позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и предупреждать рождение больного ребенка. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |