| Пройдите простую регистрацию. | |
| Фамилия*: | |
| Имя*: | |
| Отчество*: | |
| Пол*: | Мужчина Женщина |
| E-mail*: | |
| Пароль*: | |
| Еще раз*: | |
| Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
 |
|
| |||
|
||||||||
| / Главная | ||||||||
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа.У тех людей, у которых обнаружен синдром МЭН 2, в обязательном порядке проводят исследование крови на наличие мутаций в гене RET. Как правило, это заболевание наследуется по доминантному признаку. Стоит отметить, что множественные эндокринные неоплазии второго типа как правило – это наследственное заболевание. Часто мутации в гене RET при множественной эндокринной неоплазии 2А происходят в кодонах экзона 10 и 11. Редко такие мутации встречаются в 13 и 14 кодонах.
Стоит также отметить, что МЭН 2А часто наблюдается у детей, которые впоследствии переходят в медуллярный рак щитовидной железы.
В случае если при наличии МЭН 2А нет изменений в 10 и 11 экзонах необходимо проводить исследования, в экзонах 13, 14 и 15.
Так как заболевание характерно для развития у детей, при рождении ребенка необходимо сдать его кровь на исследования для выявления мутаций в гене, в конкретных его экзонах. Это необходимо делать для того что избежать появления множественных эндокринных неоплазий. Такое исследование надо делать тем, у кого в семье есть медуллярный рак или был.
Что необходимо для исследования?Для генетического исследования необходимо направления от эндокринолога и генетика. Иногда возможно только направление от генетика.
После того как направление получено необходимо сдать кровь из вены в лаборатории, которая занимается генетическими исследованиями. Стоит отметить, что такой анализ готовится в течение 3 недель.
Показания для исследованияТакое исследование назначают, если есть диагноз - медуллярный рак щитовидной железы, наблюдаются множественные эндокринные неоплазии, особенно у ребенка или если в родстве есть родные с таким заболеванием. В таких случаях необходимо срочно обращаться к генетику, ни в коем случае нельзя надеется, что заболевание вас не коснется. Для того чтоб оно не коснулось вас и ваших потомков достаточно сдать кровь на генетическое исследование. Если мутации в экзонах гена присутствуют, но болезни нет, надо срочно заниматься профилактикой этого заболевания. Более подробной информацией обладает эндокринолог.
Расшифровка результатовРасшифровкой результатов должен заниматься генетик, который в случае обнаружения мутаций сообщит конкретную информацию и даст прогноз на будущее. Если мутации есть в этом гене именно в этих экзонах – это говорит о том, что в будущем есть риск возникновения медуллярного рака.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |
