Частые мутации в гене АРС (1309del5, 1061del5).

Мутации в гене АРС (1309del5, 1061del5) приводят к развитию аденоматозного полипоза толстой кишки. Ген АРС – это обычный классический опухолевый супрессор. У людей с наследственной формой рака желудка или полипоза в этих двух аллелях наблюдается инактивация. Изменения, которые произошли еще в половой клетке, в одном из аллелей, являются точечными инактивирующими мутациями или микроделециями. А уже в соматической клетке, происходит инактивация второго аллеля. Второй аллель гена АРС в основном инактивируется в результате делеции длинного участка 5 хромосомы или при утрате всех хромосомы.

Все эти мутации в основном передаются по наследству, очень редко они возникают спонтанно. Если в семье есть родственники, у которых диагностировали это заболевание или обнаружили полипы в толстой кишке, необходимо пройти генетический тест на определение мутаций именно в этом гене.


Прежде всего, необходимо выяснить, есть ли в семье в анамнезе у кого-то такое заболевание. Если есть в первую очередь необходимо прийти на прием к терапевту, который даст направление на посещение проктолога и генетика. Для того чтоб пройти безболезненный осмотр у проктолога сейчас достаточно сдать кровь из вены на анализ. Если есть какие-то неблагоприятные симптомы в крови – это отразится. Затем необходимо проконсультироваться с генетиком, который выдаст направление для прохождения генетического теста.


После того как кровь доставлена в лабораторию проводится ПЦР для того чтоб отделить и копировать необходимый ген. Дальше проводится секвенирование, которое показывает наличие или отсутствие мутаций в гене и его экзонах.


Если результаты положительные дается заключение о том, что в гене АРС есть признаки мутации. Если результат отрицательный, значит мутаций в этом гене не выявлено.

Для тех, у кого в анамнезе есть семейные заболевания аденоматозным полипозом, но в гене АРС мутации не обнаружены, необходимо пройти генетическое исследование для выявления мутации в других генах, например MYH. Как правило, если проводится генетический тест для выявления мутаций, всегда исследуют все гены, в которых мутационные изменения приводят к полипозу или раку толстой кишки.

Все результаты исследований необходимо предоставлять врачу, проктологу, онкологу, если у них будут какие-либо вопросы, они могут направить на консультацию к генетику.
Ни в коем случае нельзя ставит диагноз самостоятельно. Диагнозы ставят только профессионалы, основываясь на многочисленные результаты исследований и обследований.