| Пройдите простую регистрацию. | |
| Фамилия*: | |
| Имя*: | |
| Отчество*: | |
| Пол*: | Мужчина Женщина |
| E-mail*: | |
| Пароль*: | |
| Еще раз*: | |
| Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
 |
|
| |||
|
||||||||
| / Главная | ||||||||
Исследование мутаций в гене GARS.
Дистальная моторная нейропатия V типа (dHMN V) – наследственное мышечное заболевание, которое вызывается изменением нейронов передних рогов спинного мозга.
Заболевание имеет медленный прогрессирующий характер. Первые признаки, как правило, проявляются в подростковом возрасте, однако начало заболевания может наступить в период от 2 до 40 лет. dHMN V проявляется в слабости и гипотрофии мышц верхних конечностей. В большинстве случаев гипотрофируются межкостные и тенарная мышцы кисти. Со временем заболевание поражает нижние конечности – возникает слабость перонеальной мускулатуры, потеря чувствительности к вибрациям, деформация стопы, известная как pes cavus.
Генетические мутации в гене GARSdHMN V передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Современной медицине известны два гена, которые ответственны за развитие дистальной моторной нейропатии – BSCL2 и GARS. Рассмотрим более подробно мутации в гене GARS.
Ген GARS состоит из 17 экзонов и локализован в локусе 7р15. Он кодирует фермент глицил-тРНК-синтетазу. В гене GARS возможны 11 мутаций, которые нарушают синтез белков, нужных для нормального прохождения нервного импульса по аксонам. Кроме dHMN V, мутации в этом гене могут привести к развитию заболевания CMT2D или Шарко-Мари-Тута типа 2D.
Особенности проведения анализаПоиск мутаций в гене GARS проводится способом прямого автоматического секвенирования. Также возможно проведение комплексной и пренатальной ДНК-диагностик. Пренатальная диагностика ДНК, как правило, делается в комплексе с исследованием частых анеуплоидий (синдромы Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Дауна). Актуальность такого исследования обусловлена большим суммарным количеством анеуплоидий, которое составляет 1 на 300 новорожденных.
Для проведения анализа на dHMN V используется любая ткань человека, которая содержит ДНК. Это может быть жидкая артериальная или венозная кровь, плодный материал, образец сухой крови на марле или фильтре. В большинстве случаев, используется венозная кровь. Забор крови осуществляется в размере 1-5 мл и помещается в специальные пробирки с раствором антикоагулянта. После того, как кровь перемешается с раствором, пробирку помещают на хранение в холодное место при температуре не более +4ºС. Далее в специальной лаборатории из образца крови выделяется ДНК и с помощью автоматического секвенирования осуществляется поиск нарушений в гене GARS. Срок выполнения анализа составляет 30 дней.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |
