Анализ на мутации в гене MVK.

Поиск мутаций в гене MVK.

Мевалоновая ацидурия характеризуется периодическим повышением температуры, которое связано с нарушением обмена мевалоновой кислоты. Заболевание передается по наследству. Его развитие связано с наличием мутации в 12-й хромосоме, а именно в гене MVK. Этот ген отвечает за работу мевалонаткиназы, которая необходима для метаболического превращения холестерина в организме человека. При наличии данной мутации в организме образуется избыточное количество мевалоновой кислоты. Она обуславливает появление характерно симптомы – повышение температуры тела. Этот признак появляется сразу после рождения ребенка.

Лихорадка возникает периодически, а не постоянно. Однако в настоящее время описано два вида лихорадки – неонатальная (более злокачественная форма, которая возникает с момента рождения) и хроническая (имеет более мягкое течение, которое характеризуется благоприятным исходом).  Помимо лихорадки пациенты, страдающие мевалоновой ацидурией, характеризуются следующими признаками:

• снижение уровня гемоглобина в крови;
• различные аномалии развития центральной нервной системы;
• судорожная готовность организма;
• физическая и умственная отсталость;
• увеличение печени и селезенки в размерах;
• помутнение хрусталика;
• различные инфекционные поражения пищеварительной системы и т.д.
  

Чем значительнее дефицит  мевалонаткиназы, тем тяжелее протекает заболевание.


Проведение данного генетического анализа показано в следующих случаях:

• наличие клинических симптомов, подозрительных на мевалоновую ацидурию (в первую очередь, это беспричинное повышение температуры тела);
• отягощенный наследственный анамнез;
• пренатальная диагностика , то есть обнаружение патологического гена еще до момента рождения ребенка.

Данное исследование не требует какой-либо особенной подготовки. Оно проводится согласно общепринятым принципам проведения генетических исследований.


Учитывая неспецифичность клинических проявлений при мевалоновой ацидурии окончательный диагноз не может быть поставлен без данного исследования. В случае подтверждения этого заболевания большая роль отводится профилактическим мероприятиям по предупреждению развития тех или иных осложнений. При их развитии показано проведение симптоматического лечения.