Анализ на мутации в гене рецептора меланокортина

Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R

Эндотелиальная дисфункция характеризуется тем, что нарушается нормальный кровоток и микроциркуляция во многих органах и системах. Это ведет к их вторичному поражению с вытекающими последствиями. В норме эндотелий должен защищать сосудистое русло от образования тромбов. Если нарушается этот процесс, то риск тромбобразования резко повышается. Этому может способствовать повышенная агрегационная способность крови и образование атеросклеротических бляшек.

Атеросклероз – это основная причина, по которой происходят различные сердечно-сосудистые катастрофы. Речь идет об инсультах и инфарктах, особенно тех, которые происходят в раннем возрасте. К этому могут предрасполагать определенные факторы, среди которых важное место занимает наследственность. Различные генетические мутации способны приводить к эндотелиальной дисфункции, которая повышает агрегационную активность эндотелия. Так, выделяют мутацию в гене рецептора меланокортина MC4R, которая резко повышает риск развития атеросклеротического поражения сосудистой стенки.


Проведение данного исследования позволит избежать трагических последствий, которые связаны с развитием атеросклероза, особенно в раннем возрасте. Поэтому его следует рекомендовать тем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность по сосудистым заболеваниям, а также желательно проводить лицам старше 30 лет, то есть на той стадии, где отсутствуют грубые органические нарушения.
 

Специальной подготовки данное исследование не требует. Методика получения материала и процедура выполнения исследования не отличается от общепринятой для генетических исследований.


Если данное исследование выявляет мутацию в гене рецептора меланокортина MC4R, то показано проведение ряда мероприятий, которые позволят избежать развития атеросклеротического поражения сосудов. С этой целью рекомендуются:

• диетическое питание;
• прием гипохолестеринемических средств.
  

В настоящее время наибольшей эффективностью из данной группы препаратов обладают статины. Их прием должен проводиться под обязательным мониторингом уровня холестерина в крови. В зависимости от его уровня проводится подбор и коррекция дозы.