Анализ на мутации в гене CFTR

Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т)

Бесплодие – это невозможность зачать ребенка семейной парой в течение периода более 6 месяцев. Раньше стереотипным было мнение, что проблема бесплодия заключена в нарушениях женского здоровья половой сферы. Однако на сегодняшний день точно известно, что частота мужского бесплодия значительно выше, чем считалось раньше и составляет около 30% от всех случаев бесплодия у семейных пар (у женщин – 45 %). Мало кто знает, что частой причиной бесплодия могут быть генетические изменения. В результате мужчина длительное время обследуется, лечится от заболеваний половой сферы инфекционной природы, но бесплодие так и остается.


Изменения в геноме при мужском бесплодии происходят в гене CFTR (английская аббревиатура,переводится как – ген трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза). Основным результатом мутаций в этом гене является нарушение секреторной функции желез организма человека. В зависимости от того, какие мутации происходят в данном гене у человека, могут проявляться различные заболевания (муковисцидоз – при выраженных изменениях в гене, бронхит, нарушения в поджелудочной железе и др.). Мужское бесплодие развивается в результате таких мутаций гена CFTR - delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т (по международной номенклатуре, суть мутаций – в выпадении участков гена). В результате наличия одной или нескольких таких мутаций гена CFTR происходит секреция семенной жидкости с повышенной вязкостью, что приводит к снижению подвижности сперматозоидов и невозможностью к оплодотворению яйцеклетки.


Выявление мутаций проводится с помощью метода ПЦР (Полимеразная Цепная Реакция), при которой проводят определение нуклеотидной последовательности гена CFTRдля выявления его мутаций. Материалом для исследования служит кровь, в геноме клеток которой проводится определение мутаций.


В случае установления факта мужского бесплодия для проведения дифференциальной диагностики выявление мутаций в гене CFTR поможет правильно установить причину бесплодия и назначить соответствующее лечение, направленное на уменьшение вязкости семенной жидкости. Результатом будет восстановление способности сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки.