Мутаций гена TNFRSF6

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – это довольно сложное наследственное заболевание, которое наследуется как по доминантному признаку, так и по рецессивному. Заболевание достаточно редкое и трудноизлечимое. В основном лечение проводится для того чтоб немного продлить жизнь пациенту, но все же исход неблагоприятен. Пациенты умирают от сепсиса, который активно развивается на фоне лимфомы и спленэктомии.

Мутации происходят в «горячих» участках гена TNFRSF6, которые приводят к тому, что вырабатывается антиген СD95, который приводит к возникновению опухолевых заболеваний. Этот антиген вызывает апоптоз или программируемую смерть клеток, что приводит к возникновению лимфомы или спленэктомии.

Этот синдром диагностируется с первого года жизни ребенка до 15 лет.

Если в семье имелись случаи заболевания аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом, перед планированием беременности необходимо пройти консультацию у генетика. Если у обоих супругов в семейном анамнезе есть данное заболевание необходимо в срочном порядке провести данное исследование на обнаружение мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6. Такое исследование поможет избежать рождения ребенка с таким заболеванием.

Если ребенок родился, и у него часто опухают лимфоузлы, также необходимо проверить «горячие» участки этого гена. Это необходимо для того чтоб выяснить точно не находится ли в клетках лимфатических узлов антиген СD95, который приводит к гибели клеток или к образованию опухолей.

Для сдачи крови какой-либо особой подготовки не требуется.

Как проходит исследование

В основном исследование проходит в два этапа, сначала путем ПЦР выделяют необходимый участок ДНК с хромосомой, в которой находится ген TNFRSF6, затем путем секвенирования ищут мутации на «горячих» участках этого гена. После исследования выдается заключение.

После получения результатов, необходимо вместе с ними прийти на консультацию к врачу генетику. Именно этот врач объяснит результаты исследований и что они означают для семьи или для ребенка. Также в случае необходимости генетик выдаст направление к врачу, который в дальнейшем будет вести лечение или профилактику данного заболевания.

Результаты исследования могут быть либо положительными – это означает, что мутации обнаружены и в обязательном порядке указывается где. Либо отрицательный – мутаций на «горячих» и других участках гена не обнаружено.