Неинвазивное пренатальное тестирование

Пренатальный генетический тест – это лабораторный анализ, который выявляет наиболее распространенные генетические заболевания ребенка на стадии внутриутробного развития. Неинвазивная методика широко используется в современной медицине, безопасна для здоровья матери и плода, обладает высокой достоверностью результатов.


Во время вынашивания плода проводят пренатальные скрининговые тесты – ультразвуковое исследование и биохимические анализы, которые позволяют заподозрить генетические заболевания ребенка. Для подтверждения диагноза ранее применялись инвазиваные методы, такие как амниоцентез или пункция плаценты. Обследование было сопряжено с риском развития внутреннего кровотечения, инфицирования плода, прерывания беременности.

В последние годы применяют неинвазиваные методы пренатальной диагностики. Они выявляют носительство трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), моносомии по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера). Эти генетические заболевания относятся к самым распространенным синдромам, которые довольно часто встречаются у новорожденных по сравнению с другими хромосомными аномалиями.

Неинвазивная методика основана на изучении внеклеточной ДНК плода, которую выделяют из крови будущей матери. Анализ безопасен для здоровья плода и женщины. Обследование не дает ложноположительных результатов, не вызывает риск прерывания беременности, назначается на ранних сроках вынашивания плода. О генетической патологии ребенка можно узнать с 9 недели беременности.

Выявление хромосомных аномалий на ранних сроках вынашивания ребенка дает возможность прерывания беременности без угрозы для здоровья женщины. Для подтверждения диагноза обычно проводят инвазивные методы обследования с целью окончательного решения вопроса о продолжении или прерывании беременности.

Показания к пренатальному генетическому анализу:

• выявление нарушений при проведении неинвазивного скрининга (биохимический тест, УЗИ);
• случаи хромосомных аномалий у близких и дальних родственников (неблагоприятный семейный анамнез);
• эпизоды прерывания предыдущих беременностей на ранних сроках развития;
• возрастная категория женщины – после 35 лет.

Подготовка к проведению анализа

Для исследования используют венозную кровь, которую берут натощак. Генетический анализ не требует предварительной подготовки. В результатах анализа указывают риск носительства генетических заболеваний. Высокий риск означает положительный результат исследования, низкий риск отрицает хромосомные аномалии у плода. В случае положительных результатов диагностики женщину направляют на консультацию к воачу-генетику для решения вопроса о ведении беременности.

Неинвазивный пренатальный генетический тест – это современный метод обнаружения генетических аномалий плода. Методика позволяет выявлять хромосомную патологию на ранних этапах эмбрионального развития ребенка и своевременно решать вопрос о ведении беременности.