Анализ на нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз первого типа  - это наследственное заболевание, которое приводит к поражению многих органов и возникновению в них всевозможных опухолей. Как  правило – это заболевание передает по наследству. Это заболевание в одинаковой мере может быть выявлено как у мужчин, так и у женщин, является аутосомно-доминантым. Кроме того это заболевание имеет другое название синдром или болезнь Реклингхаузена, в честь ученного, который впервые описал это заболевание еще в конце 19 века.

На данный момент – это одно из частых наследственных заболеваний, которое встречается. Но это заболевание может возникнуть и вследствие  спонтанной  мутации генов. То есть сказать, что это заболевание предается только по генам нельзя. Ген NF-1 находится на 17 хромосоме. Этот ген является главным по кодированию белка нейрофибромина. Если идет потеря двух аллелей гена: одна аллель теряется в результате наследования, другая -  из-за соматической мутации. Хотя для развития нейрофиброматоза достаточно, того что будет потеряна одна аллель – это уже приводит к заболеванию. Это заболевание, как правило, может развиваться и на фоне другого заболевания – феохромоцитомы.

Часто это заболевание лечится довольно легко и приносит в основном положительные результаты.


Если есть множественные опухолевые образования, или на коже присутствует пигментация в виде пятен цвета кофе с молоком, необходимо обратится к специалисту, который  в первую очередь направит на генетическое исследование. Если в семье присутствуют родственники с этим или подобным заболеванием, необходимо также пройти обследование. Скорее всего, такая преждевременная забота спасет жизнь.


В основном, чтоб найти мутации в определенном гене, проводят полимеразную цепную реакцию, которая помогает выделить из хромосомного набора именно 17 хромосому, в дальнейшем поможет определить ген и наличие или отсутствие в нем мутаций.


Как правило, генетические тесты готовятся в течение 2-3 недель, результат бывает – положительным (указывается, где конкретно выявлены мутации) или отрицательным – мутации не обнаружены.

Все что касается объяснений и подтверждений диагноза и лечения, необходимо с результатами направляться к врачу. После чего точно следовать всем его рекомендациям.

Заниматься самолечением категорически запрещено.