Анализ на непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза

Непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза (4)

Генетическая диагностика непереносимости лактозы (молочного сахара) и предрасположенности к развитию остеопороза представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 4 наиболее распространенных мутации, приводящих к развитию болезней. Нарушения происходят в генах в результате замены одних нуклеотидов на другие, что приводит к ухудшению усвоения молочного сахара и кальция, необходимых для нормального строения костей.


Лактоза содержится в молоке человека и млекопитающих, попадая в пищеварительный тракт, расщепляется ферментом тонкого кишечника лактазой. Кроме того, вещество участвует в усваивании кальция и других минеральных веществ, создает благоприятную среду для развития лактофильных полезных бактерий. Кальций и фосфор, поступающие в кровь из кишечника попадают в костную ткань, под влиянием витамина Д активируют работу остеобластов и способствуют нормальному функционированию опорно-двигательного аппарата.

Мутация в гене лактазы LCT приводит к нарушению синтеза фермента, что вызывает непереносимость молока, нарушению всасывания кальция и фосфора, дисбактериозу кишечника. Это проявляется отрыжкой, поносом, вздутием живота, формированием остеопороза (разряжения костной ткани). Изменения в нуклеотидной последовательности генома VDR приводит к уменьшению чувствительности рецепторов витамина Д, что снижает усвоение костной тканью кальция и приводит к ее хрупкости.

Мутация гена COL1A1 – компонента коллагена 1 типа вызывает нарушение нормального строения коллагена и других видов соединительной ткани. Это отрицательно влияет на развитие костей и суставов, приводит к формированию идиопатического остеопороза. Геном FDPS отвечает за функциональную активность фермента фарнесилдифосфатсинтазы, который являются ингибиторами остеокластов – клеток, разрушающих костную ткань в процессе ее перестройки. Изменения генетического материала вызывает недостаточность вещества, развитие остеопороза, частые переломам костей.

Обследование назначают в следующих случаях:

• клиническая картина непереносимости молочного сахара;
• определение вероятности развития патологии у детей на доклинической стадии болезни;
• дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний пищеварительного тракта;
• выявление риска развития остеопороза, особенно у мужчин после 49 лет и женщин в постклимактерическом периоде;
• остеопороз в семейном анамнезе.

Риск развития патологии требует проведения лечебно-профилактических мероприятий: диетическое питание, заместительная терапия препаратами кальция.


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявление непереносимости лактозы и риска появления остеопороза позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и назначать профилактику заболеваний.