Анализ на носительство наиболее частых мутаций

Комплексный анализ на определение носительства распространенных мутаций представляет собой генетический метод лабораторной диагностики, позволяющий обнаруживать изменения в структуре ДНК. Обследование предназначено для раннего выявления генетически детерминированных заболеваний, присутствия аномальных генов, а также риска рождения больных детей в семьях с неблагоприятным семейным анамнезом.


Среди населения развитых стран распространенным генетическим заболеванием считается патология, которая встречается с частотой 1 случай на 10000 человек. При этом носительство мутированных ДНК обнаруживают в десятки раз чаще. Дело в том, что для формирования болезни у ребенка необходимо определенное сочетание аномальных генов у обоих родителей. К наиболее распространенной наследственной патологии относится:

• муковисцидоз, связанный с мутацией гена CFTR – проявляется нарушением работы желез внешней секреции;
• фенилкетонурия, обусловленная мутацией гена PAH – характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы;
• галактоземия, вызванная мутацией в гене GALT – связана с недостаточностью ферментов, превращающих галактозу в глюкозу, что вызывает непереносимость молочных продуктов;
• нейросенсорная тугоухость, детерминированная мутацией гена GJB2 – вызвана недостатком или отсутствием белка коннексина, что приводит к повреждению слухового нерва и снижению остроты слуха;
• адреногенитальный синдром вследствие мутации гена GJB2 – проявляется нарушением выработки гормонов коры надпочечников.

Наследственные заболевания обычно протекают тяжело и требуют регулярного лечения.

Обследование назначают следующим контингентам лиц:

• больным наследственными заболеваниями;
• членам семьи с отягощенным анамнезом по генетической патологии;
• выявление носительства аномального гена у супругов перед зачатием ребенка.

Благодаря обследованию прогнозируют появление генетически детерминированных болезней и принимают лечебно-профилактические меры по их предотвращению.


Обследование проводят рестрикционным анализом при помощи методики ПЦР. Генетический материал обрабатывают реагентами, содержащими ферменты рестриктазы. Это позволяет расщеплять фосфатные связи в цепочке исследуемой ДНК. Затем сравнивают полученные результаты с нормальными рестрикционными картами и обнаруживают участки аномальных генов.

Для анализа проводят забор венозной крови на пустой желудок. Перед обследованием придерживаются обычного режима питания и приема жидкости. Накануне исследования не рекомендуют курить, пить алкоголь, испытывать тяжелые физические нагрузки и стресс.

Комплексное выявление носительства распространенных наследственных болезней позволяет определить риск развития патологии и принять профилактические меры.