Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний


Комплексный анализ на определение носительства распространенных мутаций представляет собой генетический метод лабораторной диагностики, позволяющий обнаруживать изменения в структуре ДНК. Обследование предназначено для раннего выявления генетически детерминированных заболеваний, присутствия аномальных генов, а также риска рождения больных детей в семьях с неблагоприятным семейным анамнезом.

Показания для проведения анализа


Среди населения развитых стран распространенным генетическим заболеванием считается патология, которая встречается с частотой 1 случай на 10000 человек. При этом носительство мутированных ДНК обнаруживают в десятки раз чаще. Дело в том, что для формирования болезни у ребенка необходимо определенное сочетание аномальных генов у обоих родителей. К наиболее распространенной наследственной патологии относится:
  • муковисцидоз, связанный с мутацией гена CFTR – проявляется нарушением работы желез внешней секреции;
  • фенилкетонурия, обусловленная мутацией гена PAH – характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы;
  • галактоземия, вызванная мутацией в гене GALT – связана с недостаточностью ферментов, превращающих галактозу в глюкозу, что вызывает непереносимость молочных продуктов;
  • нейросенсорная тугоухость, детерминированная мутацией гена GJB2 – вызвана недостатком или отсутствием белка коннексина, что приводит к повреждению слухового нерва и снижению остроты слуха;
  • адреногенитальный синдром вследствие мутации гена GJB2 – проявляется нарушением выработки гормонов коры надпочечников.
Наследственные заболевания обычно протекают тяжело и требуют регулярного лечения.

Обследование назначают следующим контингентам лиц:
  • больным наследственными заболеваниями;
  • членам семьи с отягощенным анамнезом по генетической патологии;
  • выявление носительства аномального гена у супругов перед зачатием ребенка.
Благодаря обследованию прогнозируют появление генетически детерминированных болезней и принимают лечебно-профилактические меры по их предотвращению.

Подготовка к проведению анализа


Обследование проводят рестрикционным анализом при помощи методики ПЦР. Генетический материал обрабатывают реагентами, содержащими ферменты рестриктазы. Это позволяет расщеплять фосфатные связи в цепочке исследуемой ДНК. Затем сравнивают полученные результаты с нормальными рестрикционными картами и обнаруживают участки аномальных генов.

Для анализа проводят забор венозной крови на пустой желудок. Перед обследованием придерживаются обычного режима питания и приема жидкости. Накануне исследования не рекомендуют курить, пить алкоголь, испытывать тяжелые физические нагрузки и стресс.

Комплексное выявление носительства распространенных наследственных болезней позволяет определить риск развития патологии и принять профилактические меры.


Срок проведения анализа: 17 дн.

Стоимость проведения анализа: 14700 руб.


Заказать
© Patronage.ru 2011-2019 - Все права защищены
** Размещенная на сайте информация и прейскуранты не являются публичной офертой.