Анализ на обмен веществ

Обмен веществ, коррекция веса PPARG2 (rs1801282), ADRB2 (rs1042714, rs1042713), ADRB3 (rs4994), FABP2 (rs1799883)

Лабораторный метод исследования обмена веществ и коррекции веса представляет собой анализ генетического материала, который выявляет мутации в «рабочих» участках ДНК. Положительный результат обследования позволяет принять лечебно-профилактические меры по предупреждению ожирения и связанных с заболеванием осложнений.


В современном мире ожирение представляет не только медицинскую, но и социальную проблему. Люди с избыточным весом теряют трудоспособность из-за развития тяжелых заболеваний в результате нарушения обмена веществ: сахарный диабет, метаболический синдром, атеросклероз, ишемическая и гипертоническая болезнь. Тяжелое течение патологического процесса и его осложнений нередко приводят к ранней смертности.

Обследование назначают в следующих случаях:

• избыточная масса тела;
• дислипидемия;
• ожирение;
• сахарный диабет 2 типа в семейном анамнезе;
• метаболический синдром;
• атеросклероз;
• назначение индивидуальной программы по контролю веса.

Ген PPARG2 отвечает за дифференцировку жировых клеток (адипоцитов) и синтез белка, транспортирующего жирные кислоты. Мутация генетического материала приводит к накоплению жировой ткани в организме, особенно за счет висцеральных отложений. Геномы ADRB2 и ADRB3 кодируют бета-2 и бета-3 адренорецепторы, которые находятся в адипоцитах и активируются катехоламинами. Полиморфизм в «рабочих» участках ДНК приводит к инсулинорезистентоности, гиперинсулинемии, гипертриглицеридемии, замедлению липолиза и нарушению термогенеза. Это вызывает развитие избыточной массы тела, ожирения, сахарного диабета.

Ген FABP2 контролирует выработку белка, который связывает жирные кислоты в тонком кишечнике и участвует в их метаболизме. Мутации ДНК, обусловленные заменой нуклеотидных последовательностей, приводят к накоплению сахара, холестерина, триглицеридов в крови, что нарушает липидный и углеводный обмен веществ в организме.


Лабораторное обследование проводят рестрикцинным анализом путем методики ПЦР. Исследуемую ДНК обрабатывают ферментами рестриктазами для расщепления фосфатных связей между нуклеотидами в «рабочих» участках генетического материала. Полученные результаты сравнивают с рестрикционными картами нормальных ДНК для выявления полиморфизма.

Анализ предусматривает забор венозной крови из локтевых вен, иногда проводят соскоб буккального эпителия слизистой ротовой полости. Генетическое исследование назначают на голодный желудок в утреннее время. Специальной подготовки к обследованию не требуется. Накануне анализа необходимо воздержаться от стрессовых ситуаций, курения и приема алкогольных напитков.

Выявление полиморфизма, вызывающего нарушение обмена веществ и увеличение нормальной массы тела, позволяет назначить лечебно-профилактические меры до появления заболеваний и их осложнений.