Анализ на предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы

Обследование для выявления предрасположенности к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы легких представляет собой генетический лабораторный анализ. Исследование заключается в изучении мутации определенных участков ДНК, контролирующих нормальное состояние бронхов и легочной ткани. По результатам диагностики применяют лечебно-профилактические меры для предотвращения заболеваний.


Обструктивный бронхит представляет собой хроническую патологию бронхов, сопровождающуюся прогрессирующим воспалением и спазмом гладкомышечной мускулатуры. Эмфизема легких характеризуется нарушением эластичности легочной ткани, приводящей к гипоксии органов и тканей. Причиной заболеваний является длительная никотиновая зависимость и генетическая предрасположенность.

Обследование назначают в следующих случаях:

• хроническая обструктивная болезнь легких;
• интерстициальная пневмония;
• хронический бронхит;
• курение;
• неблагоприятный семейный анамнез по заболеваниям бронхолегочной системы.

Ген EPHX1 кодирует фермент микросомальную эпоксидгидролазу, которая предотвращает повреждающее действие свободных радикалов на ткани дыхательных путей. Мутация генома приводит к недостаточной активности вещества и прогрессирующему разрушению легочной ткани. Фактор, индуцируемый гипоксией 1-альфа, контролируется геном HIF1A и отвечает за адекватную реакцию на недостаток кислорода. Изменения последовательности нуклеотидов в «рабочем» участке ДНК вызывает нарушение обмена веществ в тканях бронхов в результате гипоксии.

Геном MMP1 и MMP12 отвечает за работу матриксных металлопротеиназ, которые обуславливают нормальный синтез коллагена и эластина. Мутации приводят к нарушению активности ферментов и снижению эластичности ткани бронхов и легких. Серпин альфа-1 представляет собой антипротеолитический фермент, который обезвреживает такие энзимы, как трипсин, эластаза, гиалуронидаза. За функционирование вещества отвечает ген SERPINA1, его изменения приводят к разрушающему действию протеолитических ферментов. Геном SFTPC кодирует сурфактантный протеин С, входящий в состав белково-липидного комплекса, который обеспечивает целостность альвеол. Мутация генетического материала приводит к токсическому действию предшественника вещества и снижению эластичности легочных пузырьков.


Генетическое обследование проводят при помощи рестрикционного анализа методикой ПЦР. Исследуемый биоматериал обрабатывают ферментативными системами, содержащими рестриктазы, которые расщепляют нуклеотидные связи в изучаемых участках ДНК. Результаты анализа сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления генных мутаций.

Для обследования обычно берут венозную кровь, иногда используют соскоб щечного эпителия. Биоматериал сдают натощак в утренние часы без специальной подготовки к исследованию. Перед диагностикой рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, избегать психическое напряжение.

Выявление мутаций, обуславливающих предрасположенность к обструктивному бронхиту и эмфиземе легких, помогает предупредить развитие патологии, в первую очередь, за счет отказа от курения.